Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ADAMTS3

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q13.3
Coördinaten
Chromosoom 4: 72.280.969–72.569.221 (GRCh38)
Exons
22 exons over 288,3 kb
Eiwit
1.205 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
KIAA0366, ADAMTS-4
MANE Select-transcript
ENST00000286657.10NM_014243.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire lymfoedeem en lymfatische malformaties

    • Hennekam-syndroom type 3Autosomaal recessief

      Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in ADAMTS3 die lymfoedeem en gezwollen lymfevaten in de darm en andere organen combineert.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ADAMTS3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar ADAMTS3 zich bevindt. ADAMTS3 en 1 gen in de buurt op chromosoom 4, van 71.925.095 tot 72.925.094.Chromosoom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.272 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNPFFR2: 72.031.902–72.148.962, voorwaartse-strengNPFFR2ADAMTS3: 72.280.969–72.569.221, omgekeerde-strengADAMTS3Diagram van ADAMTS3: 22 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 4Exon 22: 72.280.969–72.283.704, 2.736 basenExon 21: 72.288.751–72.288.868, 118 basenExon 20: 72.290.855–72.291.062, 208 basenExon 19: 72.295.654–72.295.786, 133 basenExon 18: 72.298.277–72.298.442, 166 basenExon 17: 72.303.917–72.304.080, 164 basenExon 16: 72.305.987–72.306.067, 81 basenExon 15: 72.309.397–72.309.520, 124 basenExon 14: 72.311.048–72.311.181, 134 basenExon 13: 72.312.291–72.312.466, 176 basenExon 12: 72.313.677–72.313.822, 146 basenExon 11: 72.315.858–72.315.971, 114 basenExon 10: 72.318.572–72.318.704, 133 basenExon 9: 72.319.332–72.319.475, 144 basenExon 8: 72.319.858–72.319.963, 106 basenExon 7: 72.320.714–72.320.870, 157 basenExon 6: 72.323.014–72.323.097, 84 basenExon 5: 72.339.494–72.339.693, 200 basenExon 4: 72.414.815–72.414.971, 157 basenExon 3: 72.548.478–72.548.884, 407 basenExon 2: 72.567.374–72.567.401, 28 basenExon 1: 72.568.694–72.569.221, 528 basen22201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,2 kb van de 288,3 kb van het gen; 3.618 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ADAMTS3-gen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/adamts3

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS3-gen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/adamts3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen