Gen
MAD2L2
mitotic arrest deficient 2 like 2
- HGNC 6764↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000116670↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10459↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.22
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 11.674.480–11.681.148 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 6,7 kb
- Eiwit
- 211 aminozuren
- Ook bekend als
- MAD2B, REV7, POLZ2, FANCV
- MANE Select-transcript
- ENST00000376692.9NM_006341.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MAD2L2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MAD2L2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MAD2L2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,1 kb van de 6,7 kb van het gen; 636 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan MAD2L2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MAD2L2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MAD2L2-gen: mitotic arrest deficient 2 like 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mad2l2
Dante Labs. MAD2L2-gen: mitotic arrest deficient 2 like 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mad2l2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken