Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BRCA1

BRCA1 DNA repair associated

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q21.31
Coördinaten
Chromosoom 17: 43.044.295–43.125.364 (GRCh38)
Exons
23 exons over 81,1 kb
Eiwit
1.863 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
RNF53, BRCC1, PPP1R53, FANCS
MANE Select-transcript
ENST00000357654.9NM_007294.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • DNA-herstelziekte

    • Autosomaal recessief

      Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Fanconi-anemie

    • Autosomaal recessief

      Fanconi-anemie (FA) is een erfelijke aandoening van het DNA-herstel, die wordt gekenmerkt door progressieve pancytopenie met beenmergfalen, wisselende aangeboren misvormingen en een verhoogde aanleg voor het ontwikkelen van hematologische of solide tumoren.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Transplantatie van hematopoëtische stamcellen met FA-specifieke conditioneringsschema's met verlaagde intensiteit; androgenen (oxymetholon) als overbruggingstherapie; kankeronderzoek voor hoofd-halstumoren en gynaecologische maligniteiten; gentherapie in klinische studies

  • Erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA1/2)

    • Aanleg voor kanker door BRCA1-gerelateerde factorenAutosomaal dominant

      BRCA1-varianten die het levenslange risico op borst-, eierstok- en andere kankers verhogen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Intensievere borstonderzoeken, waaronder MRI, overweging van risicoverlagende operatie en onderzoek van familieleden.

    • Erfelijk borst- en eierstokkankersyndroomAutosomaal dominant

      Een kankeraanlw-syndroom, meestal als gevolg van varianten in BRCA1 of BRCA2, met een hoog levenslang risico op borst- en eierstokkanker.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Erfelijkheidsadvies, intensievere screening, risicoverlagende chirurgie

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van BRCA1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 17, met een haakje waar BRCA1 zich bevindt. BRCA1 en 31 genen in de buurt op chromosoom 17, van 42.584.830 tot 43.584.829.Chromosoom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbRETREG3: 42.579.508–42.610.623, omgekeerde-strengRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, voorwaartse-strengTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, voorwaartse-strengTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, omgekeerde-strengPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, omgekeerde-strengCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, voorwaartse-strengCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, omgekeerde-strengEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, voorwaartse-strengRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, voorwaartse-strengWNK4: 42.780.593–42.797.066, voorwaartse-strengCOA3: 42.793.154–42.798.719, omgekeerde-strengCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, voorwaartse-strengCNTD1BECN1: 42.809.108–42.833.350, omgekeerde-strengBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, voorwaartse-strengPSME3AOC2: 42.844.574–42.850.707, voorwaartse-strengAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, voorwaartse-strengAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, voorwaartse-strengG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, omgekeerde-strengPTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, omgekeerde-strengPTGES3L: 42.968.035–42.980.502, omgekeerde-strengPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, voorwaartse-strengRPL27: 42.998.265–43.002.973, voorwaartse-strengRPL27VAT1: 42.999.182–43.025.123, omgekeerde-strengVAT1IFI35: 43.006.740–43.014.638, voorwaartse-strengIFI35RND2: 43.025.210–43.047.509, voorwaartse-strengRND2BRCA1: 43.044.295–43.125.364, omgekeerde-strengBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, voorwaartse-strengNBR1TMEM106A: 43.211.835–43.220.041, voorwaartse-strengTMEM106ACCDC200: 43.216.941–43.305.397, omgekeerde-strengCCDC200ARL4D: 43.398.150–43.408.660, voorwaartse-strengARL4DDHX8: 43.483.865–43.610.338, voorwaartse-strengDHX8ETV4: 43.527.841–43.579.620, omgekeerde-strengETV4Diagram van BRCA1: 23 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 23: 67 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 59 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 56 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 45 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 117 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 78 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 51 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 66 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 41 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1.571 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 43 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 52 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 36 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 44 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 43.044.295–43.045.802, 1.508 basen. 63 varianten met een pagina in exon 23. Toon ze als lijstExon 22: 43.047.643–43.047.703, 61 basen. 21 varianten met een pagina in exon 22. Toon ze als lijstExon 21: 43.049.121–43.049.194, 74 basen. 33 varianten met een pagina in exon 21. Toon ze als lijstExon 20: 43.051.063–43.051.117, 55 basen. 28 varianten met een pagina in exon 20. Toon ze als lijstExon 19: 43.057.052–43.057.135, 84 basen. 56 varianten met een pagina in exon 19. Toon ze als lijstExon 18: 43.063.333–43.063.373, 41 basen. 24 varianten met een pagina in exon 18. Toon ze als lijstExon 17: 43.063.874–43.063.951, 78 basen. 53 varianten met een pagina in exon 17. Toon ze als lijstExon 16: 43.067.608–43.067.695, 88 basen. 46 varianten met een pagina in exon 16. Toon ze als lijstExon 15: 43.070.928–43.071.238, 311 basen. 82 varianten met een pagina in exon 15. Toon ze als lijstExon 14: 43.074.331–43.074.521, 191 basen. 57 varianten met een pagina in exon 14. Toon ze als lijstExon 13: 43.076.488–43.076.614, 127 basen. 47 varianten met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 12: 43.082.404–43.082.575, 172 basen. 54 varianten met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 11: 43.090.944–43.091.032, 89 basen. 47 varianten met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 10: 43.091.435–43.094.860, 3.426 basen. 1.477 varianten met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 9: 43.095.846–43.095.922, 77 basen. 1 variant met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 8: 43.097.244–43.097.289, 46 basenExon 7: 43.099.775–43.099.880, 106 basen. 38 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 6: 43.104.122–43.104.261, 140 basen. 48 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 5: 43.104.868–43.104.956, 89 basen. 20 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 4: 43.106.456–43.106.533, 78 basen. 47 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 3: 43.115.726–43.115.779, 54 basen. 31 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 2: 43.124.017–43.124.115, 99 basen. 51 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 1: 43.125.271–43.125.364, 94 basen23201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,1 kb van de 81,1 kb van het gen; 5.592 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BRCA1 leest

2.680

posities in BRCA1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

52 daarvan (1,9%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Segmental duplications (52 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 81,1 kb van BRCA1, inclusief introns, en niet alleen de 7,1 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (2450)

De BRCA1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A92Ffs*4c.273_274delExon 543.104.894Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A134Qfs*7c.399_400delExon 643.104.162Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A302Cfs*2c.903_904insTExon 1043.094.627Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A302Lfs*12c.904delExon 1043.094.626Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A322Kfs*2c.964_968delExon 1043.094.562Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A322Lfs*19c.964delExon 1043.094.566Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A407Sfs*5c.1218_1219insAExon 1043.094.312Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A433Pfs*8c.1297delExon 1043.094.233Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A469Qfs*6c.1405delExon 1043.094.125Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A521Xc.1561_1564delinsTAAAExon 1043.093.967Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 2.450 BRCA1-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BRCA1-gen: BRCA1 DNA repair associated. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/brca1

Vancouver

Dante Labs. BRCA1-gen: BRCA1 DNA repair associated [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/brca1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen