Gen
ANK1
ankyrin 1
- HGNC 492(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000029534(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 286(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 8p11.21
- Coördinaten
- Chromosoom 8: 41.653.225–41.797.622 (GRCh38)
- Exons
- 43 exons over 144,4 kb
- Eiwit
- 1.880 aminozuren
- Ook bekend als
- SPH1
- Eerdere symbolen
- ANK
- MANE Select-transcript
- ENST00000289734.13NM_000037.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ANK1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Hereditaire sferocytose
Hereditaire sferocytose is een aangeboren hemolytische anemie met een breed klinisch spectrum (van klachtenvrije dragers tot ernstige hemolyse), gekenmerkt door bloedarmoede, wisselende geelzucht, splenomegalie en galstenen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Toediening van foliumzuur; splenectomie bij matig-ernstige ziekte (gedeeltelijk of volledig); vaccinatie vóór splenectomie; cholecystectomie bij galstenen; transfusieondersteuning tijdens aplastische crises; controle op parvovirus B19
Opbouw van ANK1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,3 kb van de 144,4 kb van het gen; 5.643 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ANK1 leest
314
posities in ANK1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 144,4 kb van ANK1, inclusief introns, en niet alleen de 8,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ANK1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ANK1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Hemolytic anemia
- Increased immature red blood cells
- Increased red cell osmotic fragility
- Spherocytosis
- Hypercoagulability
- Hypofibrinogenemia
- Increased mean corpuscular hemoglobin concentration
- Low number of red blood cells or hemoglobin
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Abnormally small head
- High palate
- Pit in front of the ear
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Lost smell
- Narrow opening between the eyelids
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ANK1-gen: ankyrin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ank1
Dante Labs. ANK1-gen: ankyrin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ank1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken