Gen
ORC4
origin recognition complex subunit 4
- HGNC 8490↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000115947↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5000↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q23.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 147.930.396–148.020.737 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 90,3 kb
- Eiwit
- 436 aminozuren
- Ook bekend als
- HsORC4, Orc4p
- Eerdere symbolen
- ORC4L
- MANE Select-transcript
- ENST00000392857.10NM_181741.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ORC4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ORC4 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ORC4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,5 kb van de 90,3 kb van het gen; 1.311 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ORC4 leest
6
posities in ORC4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 90,3 kb van ORC4, inclusief introns, en niet alleen de 6,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ORC4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ORC4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the ear
- Small ears
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Hearing impairment
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Epispadias
- Hypospadias
- Underdeveloped penis
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ORC4-gen: origin recognition complex subunit 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/orc4
Dante Labs. ORC4-gen: origin recognition complex subunit 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/orc4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken