Gen
LRRC8A
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A
- HGNC 19027(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000136802(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 56262(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q34.11
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 128.882.133–128.918.039 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 35,9 kb
- Eiwit
- 810 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA1437, FLJ10337, SWELL1
- Eerdere symbolen
- LRRC8
- MANE Select-transcript
- ENST00000372600.9NM_019594.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees LRRC8A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest LRRC8A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van LRRC8A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,3 kb van de 35,9 kb van het gen; 2.433 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan LRRC8A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LRRC8A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). LRRC8A-gen: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lrrc8a
Dante Labs. LRRC8A-gen: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lrrc8a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken