Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p36.22
Coördinaten
Chromosoom 1: 11.934.717–11.975.537 (GRCh38)
Exons
19 exons over 40,8 kb
Eiwit
727 aminozuren
Ook bekend als
LH1
Eerdere symbolen
LLH, PLOD
MANE Select-transcript
ENST00000196061.5NM_000302.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

Opbouw van PLOD1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar PLOD1 zich bevindt. PLOD1 en 18 genen in de buurt op chromosoom 1, van 11.455.127 tot 12.455.126.Chromosoom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbDISP3: 11.478.905–11.537.583, voorwaartse-strengDISP3FBXO2: 11.637.018–11.655.785, omgekeerde-strengFBXO2FBXO44: 11.650.618–11.663.327, voorwaartse-strengFBXO44MAD2L2: 11.657.230–11.692.605, omgekeerde-strengMAD2L2FBXO6: 11.664.141–11.674.354, voorwaartse-strengFBXO6DRAXIN: 11.690.958–11.725.857, voorwaartse-strengDRAXINAGTRAP: 11.736.070–11.754.802, voorwaartse-strengAGTRAPC1orf167: 11.761.787–11.789.585, voorwaartse-strengC1orf167MTHFR: 11.785.723–11.806.455, omgekeerde-strengMTHFRCLCN6: 11.806.096–11.848.080, voorwaartse-strengCLCN6NPPA: 11.845.701–11.848.345, omgekeerde-strengNPPANPPB: 11.857.454–11.859.648, omgekeerde-strengNPPBKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, omgekeerde-strengKIAA2013PLOD1: 11.934.717–11.975.537, voorwaartse-strengPLOD1MFN2: 11.980.181–12.015.211, voorwaartse-strengMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, voorwaartse-strengMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, voorwaartse-strengTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, voorwaartse-strengTNFRSF1BVPS13D: 12.230.007–12.512.047, voorwaartse-strengVPS13DDiagram van PLOD1: 19 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 11.934.717–11.934.855, 139 basenExon 2: 11.947.976–11.948.067, 92 basenExon 3: 11.949.773–11.949.906, 134 basenExon 4: 11.950.357–11.950.520, 164 basenExon 5: 11.952.623–11.952.735, 113 basenExon 6: 11.954.830–11.954.893, 64 basenExon 7: 11.956.917–11.957.014, 98 basenExon 8: 11.957.842–11.957.943, 102 basenExon 9: 11.958.516–11.958.647, 132 basenExon 10: 11.960.646–11.960.767, 122 basenExon 11: 11.963.532–11.963.636, 105 basenExon 12: 11.964.175–11.964.300, 126 basenExon 13: 11.964.644–11.964.785, 142 basenExon 14: 11.965.480–11.965.593, 114 basenExon 15: 11.966.251–11.966.316, 66 basenExon 16: 11.966.987–11.967.091, 105 basenExon 17: 11.970.670–11.970.816, 147 basenExon 18: 11.972.872–11.972.997, 126 basenExon 19: 11.974.653–11.975.537, 885 basen124681012141618195′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3 kb van de 40,8 kb van het gen; 2.184 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PLOD1 leest

95

posities in PLOD1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 40,8 kb van PLOD1, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PLOD1-gen: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/plod1

Vancouver

Dante Labs. PLOD1-gen: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/plod1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen