Gen
WNT7A
Wnt family member 7A
- HGNC 12786↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000154764↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7476↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p25.1
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 13.816.258–13.880.071 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 63,8 kb
- Eiwit
- 349 aminozuren
- Ook bekend als
- Wnt-7a
- MANE Select-transcript
- ENST00000285018.5NM_004625.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees WNT7A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest WNT7A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van WNT7A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4 kb van de 63,8 kb van het gen; 1.050 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest WNT7A leest
4
posities in WNT7A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 63,8 kb van WNT7A, inclusief introns, en niet alleen de 4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan WNT7A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die WNT7A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Absent/small extremities
- Abnormality of the shankbone
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Absent calf bone
- Absent fingers
- Absent/small calf bone
- Absent/small thighbone
- Aplasia of the ulna
Toon 41 kenmerken meer
- Bowed thighbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Bowing of the long bones
- Cleft hand
- Missing toes
- Short foot
- Smaller or shorter than typical limbs
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Abnormal finger flexion crease
- Absent kneecap
- Absent/small ankle bone
- Absent/small fingers
- Absent/small little finger
- Absent/small long bone of foot
- Absent/small long bones of hand
- Absent/small toe bones
- Absent/small wrist bones
- Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Elbow ankylosis
- Elbow flexion contracture
- Extra little finger
- Finger bends toward pinky
- Fused toes
- Fusion of upper and lower arm bones
- Phocomelia
- Split hand
- Finger syndactyly
- Hip dislocation
- Talipes
- Absent wrist bone
- Curvature of digit
- Front half of foot turns inward
- Knock knees
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Oligodactyly
- Postaxial polydactyly
- Preaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Webbed fingers or toes
Abnormality of head or neck
- Broad neck
- Little lower jaw
- Long face
- Short neck
- Cleft palate
- Cranial defect
- High, narrow palate
- Short nose
Toon 5 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). WNT7A-gen: Wnt family member 7A. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/wnt7a
Dante Labs. WNT7A-gen: Wnt family member 7A [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/wnt7a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken