IGHM

Gecureerde rapporten over dit gen

• Agammaglobulinemie (XLA en autosomale vormen)

  • Autosomale agammaglobulinemie

    Afwezige of zeer weinig B-cellen door veranderingen in genen van de B-celreceptorroute, zoals IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 en TCF3.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Levenslange vervangende toediening van immunoglobulinen, snelle behandeling van infecties en het vermijden van levende vaccins voorkomen de meeste ernstige complicaties.

Bredere groeperingen

• Overige aangeboren immuunstoornissen

  • Aangeboren immuundeficiëntie

    Een van 114 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Immuundeficiëntieziekte

    Een van 170 genen die hiermee verband houden

    Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Sequencing van IGHM

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• BLNKB cell linkerDeelt 3 aandoeningen
• CD79ACD79a moleculeDeelt 3 aandoeningen
• CD79BCD79b moleculeDeelt 3 aandoeningen
• IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1Deelt 3 aandoeningen
• PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Deelt 3 aandoeningen
• TCF3transcription factor 3Deelt 3 aandoeningen
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeelt 2 aandoeningen
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deelt 2 aandoeningen
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeelt 2 aandoeningen
• BCL11BBCL11 transcription factor BDeelt 2 aandoeningen
• BTKBruton tyrosine kinaseDeelt 2 aandoeningen
• C1QAcomplement C1q A chainDeelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan IGHM

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IGHM kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren