AtlasGen
GJA1
gap junction protein alpha 1
- HGNC 4274↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000152661↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2697↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q22.31
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 121.435.646–121.449.727 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 14,1 kb
- Eiwit
- 382 aminozuren
- Ook bekend als
- CX43, ODD, ODOD, SDTY3
- Eerdere symbolen
- ODDD, GJAL
- MANE Select-transcript
- ENST00000282561.4NM_000165.5
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gja1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees GJA1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke palmoplantaire keratodermieën en pachyonychia congenita
- Erfelijke palmoplantaire keratodermie
Erfelijke verdikking van de handpalmen en voetzolen, waaronder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermie van het Nagashima-type en Bothnische keratodermie, het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom, en de met CTSC samenhangende Papillon-Lefèvre- en Haim-Munk-syndromen.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Een diagnose helpt bij de verzorging van de voeten en de behandeling van pijn; bij de met CTSC samenhangende vormen beschermt vroege tandheelkundige behandeling de tanden, en bij de met GJB2 samenhangende vormen is een gehoorcontrole aan te raden.
Opbouw van GJA1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,1 kb van de 14,1 kb van het gen; 1.149 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van GJA1
38
posities in GJA1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
38 daarvan (100%) vallen in gebieden waar korte reads moeilijk zijn.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (8 locaties)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (38 locaties)
Een whole genome dekt alle 14,1 kb van GJA1, inclusief intronen, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinDeelt 1 aandoening
- AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Deelt 1 aandoening
- AQP5aquaporin 5Deelt 1 aandoening
- CTSCcathepsin CDeelt 1 aandoening
- DSG1desmoglein 1Deelt 1 aandoening
- DSPdesmoplakinDeelt 1 aandoening
- GJB2gap junction protein beta 2Deelt 1 aandoening
- GJB3gap junction protein beta 3Deelt 1 aandoening
- GJB4gap junction protein beta 4Deelt 1 aandoening
- GJB6gap junction protein beta 6Deelt 1 aandoening
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2Deelt 1 aandoening
- KDSR3-ketodihydrosphingosine reductaseDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan GJA1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GJA1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Decreased width of baby teeth
- Delayed eruption of teeth
- Enlargement of facial bones
- Flat nose
- Little lower jaw
- Sparse eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide fontanelles
Toon 57 kenmerken meer
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of the nose
- Abnormally small head
- Broad columella
- Cleft palate
- Decreased number of teeth
- Dental cavities
- Depressed nasal bridge
- Early loss of baby teeth
- Enlargement of craniofacial bones
- Narrow nasal bridge
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
- Wide nasal bridge
- Big lower jaw
- Central cleft upper lip
- Corners of eye widely separated
- Enlargement of skull bones
- High forehead
- High palate
- Large cranial suture
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide gum ridges
- Absent eyebrow
- Bell's palsy
- Eye folds
- Non-midline cleft of the upper lip
- Taurodontia
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal nasopharynx morphology
- Absence of a tooth
- Bad bite
- Big calvaria
- Blockage of nose
- Bony paranasal bossing
- Broad head shape
- Cleft upper lip
- Coarse facial features
- Decreased size of maxilla
- Decreased size of teeth
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Delayed eruption of permanent teeth
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Early tooth loss
- Frontal bossing
- Long nose
- Long philtrum
- Low hanging columella
- Macrodontia of permanent maxillary central incisor
- Narrow mouth
- Narrow nose
- Narrow opening between the eyelids
- Short opening between the eyelids
- Thin dental enamel
Abnormality of limbs
- Plantar hyperkeratosis
- Thickening of palms and soles
- Webbed 4th-5th finger
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Joint contracture of the 5th finger
Toon 28 kenmerken meer
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Absent/small middle finger bone of the hand
- Curvature of digit
- Flexion contracture of finger
- Patchy palmoplantar hyperkeratosis
- Permanent flexion of the finger
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Extra finger
- Extra thumb
- Madelung deformity
- Short big toe
- Short fingers or toes
- Short toe
- Tapered finger
- Absent middle bone of little finger
- Club-shaped outermost end of thighbone
- Curvature of outermost bone of little finger
- Flared wide portion of long bone
- Hip dislocation
- Metaphyseal dysplasia
- Outward turned elbows
- Short 5th finger
- Short foot
- Short middle bone of the little finger
- Small hand
- Uneven increase in bone density in finger bone
- Webbed 2nd, 3rd and 4th toes
- Webbed 3rd-4th toes
Abnormality of the integument
- Atypical nail growth
- Brittle hair
- Chicken skin
- Fine hair
- Hair loss
- Hypergranulosis
- Hyperkeratosis
- Orthokeratosis
Toon 28 kenmerken meer
- Patchy darkened skin
- Sparse hair
- Thickening of upper layer of skin
- White discoloration of nails
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormality of the nail
- Flat, discolored area of skin
- Hyperpigmented skin patches
- Photosensitive skin
- Poor nail formation
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the hair
- Curly hair
- Dry skin
- Generalized hypotrichosis
- Grooved nails
- Irregular hyperpigmentation
- Sclerodactyly
- Slow-growing hair
- Absent hair
- Cracked skin
- Dry hair
- Excessive hairiness over body
- Poor wound healing
- Scaling skin
- Skin cancer
- Trichorrhexis nodosa
- Brittle nails
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Glaucoma
- Uveitis
- Wide-set eyes
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally close eyes
Toon 13 kenmerken meer
Abnormality of the ear
- Abnormality of the ear
- Abnormally shaped ears
- Conductive deafness
- Deafness in one ear
- Hearing impairment
- Prominent ear
- Sensorineural hearing impairment
- Large earlobe
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GJA1-gen: gap junction protein alpha 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gja1
Dante Labs. GJA1-gen: gap junction protein alpha 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gja1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken