Gen
TBX15
T-box transcription factor 15
- HGNC 11594↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000092607↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6913↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p12
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 118.883.047–118.988.343 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 105,3 kb
- Eiwit
- 602 aminozuren
- Eerdere symbolen
- TBX14
- MANE Select-transcript
- ENST00000369429.5NM_001330677.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees TBX15 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest TBX15 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van TBX15
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4 kb van de 105,3 kb van het gen; 1.809 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan TBX15
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TBX15 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the joint spaces of the elbow
- Dislocated hip since birth
- Elbow flexion contracture
- Fusion of upper and lower arm bones
- Hip dislocation
- Mesomelic leg shortening
- Short fingers or toes
- Short thighbone
Toon 11 kenmerken meer
- Absent calf bone
- Absent proximal finger flexion creases
- Club feet
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Disproportionately short middle portion of limb
- Disproportionately short upper portion of limb
- Joint contracture of the hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed 4th-5th toes
- Wrist flexion contracture
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hypoplastic iliac wing
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Anterior rounding of vertebral bodies
- Bell-shaped thorax
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Large tailbone
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TBX15-gen: T-box transcription factor 15. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tbx15
Dante Labs. TBX15-gen: T-box transcription factor 15 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tbx15
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken