Kenmerk
Lop ear
Anterior and inferior folding of the upper portion of the ear that obliterates triangular fossa and scapha.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the ear
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Lop ear, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen9 genen gekoppeld aan Lop ear
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Lop ear voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CCNQcyclin Q | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SIX1SIX homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SIX5SIX homeobox 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken