Gen
GRIP1
glutamate receptor interacting protein 1
- HGNC 18708↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000155974↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23426↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q14.3
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 66.347.431–66.679.076 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons over 331,6 kb
- Eiwit
- 1.128 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000359742.9NM_001366722.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GRIP1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest GRIP1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van GRIP1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,1 kb van de 331,6 kb van het gen; 3.387 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GRIP1 leest
34
posities in GRIP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 331,6 kb van GRIP1, inclusief introns, en niet alleen de 5,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GRIP1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GRIP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Abnormality of the middle ear
- Abnormality of the outer ear
- Abnormally shaped ears
- Ears rotated toward back of head
- Simple ear
- Absent ear canal
- Conductive deafness
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GRIP1-gen: glutamate receptor interacting protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/grip1
Dante Labs. GRIP1-gen: glutamate receptor interacting protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/grip1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken