Gen

ETFA

electron transfer flavoprotein subunit alpha

Cytogenetische locatie: 15q24.2-q24.3
Coördinaten: Chromosoom 15: 76.215.353–76.311.469 (GRCh38)
Exons: 12 exons over 96,1 kb
Eiwit: 333 aminozuren
Overerving: Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als: GA2, EMA, MADD
MANE Select-transcript: ENST00000557943.6NM_000126.4
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees ETFA en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Stoornissen in de vetzuuroxidatie en carnitinecyclus
- Stoornissen in vetzuuroxidatie en ketogeneseAutosomaal recessief
  Een groep defecten in enzymen en transporteiwitten, waaronder MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- en HADH-deficiëntie, primaire carnitinedeficiëntie en carnitine-acylcarnitine-translocasedeficiëntie, die tijdens perioden van vasten of ziekte een lage bloedsuikerspiegel, spierafbraak en problemen met hart en lever kunnen veroorzaken.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Door dit te weten kunt u langdurig vasten vermijden, hebt u een noodplan bij ziekte en kunt u, waar van toepassing, carnitine of het vetgehalte in uw voeding aanpassen. Dit kan levensbedreigende episodes voorkomen.

Bredere groeperingen

Hypertrofische cardiomyopathie
- Autosomaal dominant
  Een van 62 genen die hiermee verband houden
  Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Overerving

Autosomaal dominant: Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief: Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ETFA

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,3 kb van de 96,1 kb van het gen; 1.002 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ETFA leest

posities in ETFA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 96,1 kb van ETFA, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan ETFA

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ETFA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Laboratory abnormality

Toon 4 kenmerken meer

Abnormality of the digestive system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the respiratory system

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ETFA-gen: electron transfer flavoprotein subunit alpha. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/etfa

Vancouver

Dante Labs. ETFA-gen: electron transfer flavoprotein subunit alpha [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/etfa

Eén test. Een leven lang antwoorden.