Gen
FRMPD4
FERM and PDZ domain containing 4
- HGNC 29007(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000169933(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9758(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp22.2
- Coördinaten
- Chromosoom X: 12.138.473–12.724.523 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 586,1 kb
- Eiwit
- 1.762 aminozuren
- Ook bekend als
- Preso1, Preso, KIAA0316
- Eerdere symbolen
- PDZK10, PDZD10
- MANE Select-transcript
- ENST00000675598.1NM_001368397.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FRMPD4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Epilepsie (volledig panel)
- X-gebonden complexe neuro-ontwikkelingsstoornis
Een complexe neuro-ontwikkelingsstoornis die via X-gebonden overerving wordt doorgegeven en wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking, autisme en epilepsie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van FRMPD4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,5 kb van de 586,1 kb van het gen; 5.289 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FRMPD4 leest
15
posities in FRMPD4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 586,1 kb van FRMPD4, inclusief introns, en niet alleen de 8,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FRMPD4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FRMPD4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FRMPD4-gen: FERM and PDZ domain containing 4. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/frmpd4
Dante Labs. FRMPD4-gen: FERM and PDZ domain containing 4 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/frmpd4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken