Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

EFEMP2

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q13.1
Coördinaten
Chromosoom 11: 65.866.441–65.872.800 (GRCh38)
Exons
11 exons over 6,4 kb
Eiwit
443 aminozuren
Ook bekend als
FBLN4, UPH1
MANE Select-transcript
ENST00000307998.11NM_016938.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) is een erfelijke of verworven bindweefselaandoening die gekenmerkt wordt door gerimpelde, overtollige en slappe, niet-elastische huid. Ze gaat in sommige gevallen gepaard met afwijkingen van het skelet en de ontwikkeling en, in enkele gevallen, met ernstige betrokkenheid van het hele lichaam. Er zijn verschillende vormen van erfelijke CL beschreven, die worden onderscheiden op basis van het overervingspatroon, de mate waarin inwendige organen zijn aangetast, bijbehorende afwijkingen en de ernst van de aandoening.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van EFEMP2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 11, met een haakje waar EFEMP2 zich bevindt. EFEMP2 en 44 genen in de buurt op chromosoom 11, van 65.369.621 tot 66.369.620.Chromosoom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbSLC25A45: 65.375.186–65.384.550, omgekeerde-strengSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, voorwaartse-strengFRMD8SCYL1: 65.525.044–65.538.711, voorwaartse-strengSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, omgekeerde-strengZNRD2: 65.570.459–65.574.203, voorwaartse-strengZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, voorwaartse-strengEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, voorwaartse-strengKCNK7: 65.592.836–65.595.996, omgekeerde-strengKCNK7MAP3K11: 65.597.149–65.615.382, omgekeerde-strengMAP3K11PCNX3: 65.615.742–65.637.441, voorwaartse-strengPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, voorwaartse-strengSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, omgekeerde-strengRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, voorwaartse-strengKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, omgekeerde-strengRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, omgekeerde-strengAP5B1OVOL1: 65.786.714–65.797.219, voorwaartse-strengOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, omgekeerde-strengSNX32: 65.833.664–65.856.896, voorwaartse-strengMUS81: 65.857.126–65.867.653, voorwaartse-strengMUS81EFEMP2: 65.866.441–65.872.800, omgekeerde-strengEFEMP2CTSW: 65.879.809–65.883.741, voorwaartse-strengCTSWFIBP: 65.883.740–65.888.532, omgekeerde-strengFIBPCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, voorwaartse-strengFOSL1: 65.892.049–65.900.573, omgekeerde-strengC11orf68: 65.916.810–65.919.137, omgekeerde-strengDRAP1: 65.919.258–65.921.565, voorwaartse-strengTSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, voorwaartse-strengTSGA10IPSART1: 65.961.681–65.980.137, voorwaartse-strengSART1EIF1AD: 65.992.009–66.002.472, omgekeerde-strengEIF1ADBANF1: 66.001.832–66.004.170, voorwaartse-strengBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, voorwaartse-strengCATSPER1: 66.016.752–66.026.479, omgekeerde-strengGAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, omgekeerde-strengGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, voorwaartse-strengSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, voorwaartse-strengPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, voorwaartse-strengKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, voorwaartse-strengRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, voorwaartse-strengCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, omgekeerde-strengYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, voorwaartse-strengCD248: 66.314.494–66.317.044, omgekeerde-strengRIN1: 66.330.241–66.336.840, omgekeerde-strengRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, omgekeerde-strengBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, omgekeerde-strengB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, omgekeerde-strengSLC29A2Diagram van EFEMP2: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 65.866.441–65.867.079, 639 basenExon 10: 65.867.861–65.868.056, 196 basenExon 9: 65.868.295–65.868.421, 127 basenExon 8: 65.868.510–65.868.629, 120 basenExon 7: 65.869.857–65.869.976, 120 basenExon 6: 65.870.121–65.870.237, 117 basenExon 5: 65.870.536–65.870.658, 123 basenExon 4: 65.871.157–65.871.363, 207 basenExon 3: 65.871.970–65.872.018, 49 basenExon 2: 65.872.244–65.872.361, 118 basenExon 1: 65.872.683–65.872.800, 118 basen11109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 6,4 kb van het gen; 1.332 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EFEMP2 leest

36

posities in EFEMP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 6,4 kb van EFEMP2, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EFEMP2-gen: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/efemp2

Vancouver

Dante Labs. EFEMP2-gen: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/efemp2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen