Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BRIP1

BRCA1 interacting DNA helicase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q23.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 61.679.139–61.863.528 (GRCh38)
Exons
20 exons over 184,4 kb
Eiwit
1.249 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
OF, BACH1, FANCJ
MANE Select-transcript
ENST00000259008.7NM_032043.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • DNA-herstelziekte

    • Autosomaal recessief

      Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Fanconi-anemie

    • Autosomaal recessief

      Fanconi-anemie (FA) is een erfelijke aandoening van het DNA-herstel, die wordt gekenmerkt door progressieve pancytopenie met beenmergfalen, wisselende aangeboren misvormingen en een verhoogde aanleg voor het ontwikkelen van hematologische of solide tumoren.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Transplantatie van hematopoëtische stamcellen met FA-specifieke conditioneringsschema's met verlaagde intensiteit; androgenen (oxymetholon) als overbruggingstherapie; kankeronderzoek voor hoofd-halstumoren en gynaecologische maligniteiten; gentherapie in klinische studies

  • Borst- en eierstokkankergenen naast BRCA1/2

    • Familiaire eierstokkankerAutosomaal dominant

      Erfelijke aanleg voor eierstokkanker, inclusief die gerelateerd aan varianten in BRIP1.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Preventieve verwijdering van de eierstokken en eileiders kan worden overwogen.

    • Erfelijke borstkankerAutosomaal dominant

      Erfelijke aanleg voor borstkanker, veroorzaakt door varianten in een van verschillende genen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Afhankelijk van het gen kan vroeger en intensiever borstonderzoek worden aanbevolen, inclusief MRI.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van BRIP1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 17, met een haakje waar BRIP1 zich bevindt. BRIP1 en 6 genen in de buurt op chromosoom 17, van 61.271.334 tot 62.271.333.Chromosoom 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbBCAS3: 60.677.453–61.392.838, voorwaartse-strengBCAS3TBX2: 61.399.630–61.409.466, voorwaartse-strengTBX2TBX4: 61.451.906–61.485.110, voorwaartse-strengTBX4NACA2: 61.590.421–61.591.219, omgekeerde-strengNACA2BRIP1: 61.679.139–61.863.528, omgekeerde-strengBRIP1INTS2: 61.865.367–61.928.016, omgekeerde-strengINTS2MED13: 61.942.546–62.065.365, omgekeerde-strengMED13Diagram van BRIP1: 20 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 20: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 48 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 36 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 31 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 34 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 31 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 41 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 45 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 31 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 61.679.139–61.684.140, 5.002 basen. 2 varianten met een pagina in exon 20. Toon ze als lijstExon 19: 61.685.836–61.686.165, 330 basen. 18 varianten met een pagina in exon 19. Toon ze als lijstExon 18: 61.693.430–61.693.512, 83 basen. 4 varianten met een pagina in exon 18. Toon ze als lijstExon 17: 61.715.951–61.716.063, 113 basen. 15 varianten met een pagina in exon 17. Toon ze als lijstExon 16: 61.743.013–61.743.134, 122 basen. 5 varianten met een pagina in exon 16. Toon ze als lijstExon 15: 61.744.432–61.744.591, 160 basen. 27 varianten met een pagina in exon 15. Toon ze als lijstExon 14: 61.776.401–61.776.562, 162 basen. 15 varianten met een pagina in exon 14. Toon ze als lijstExon 13: 61.780.261–61.780.401, 141 basen. 9 varianten met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 12: 61.780.840–61.781.005, 166 basen. 14 varianten met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 11: 61.784.270–61.784.424, 155 basen. 15 varianten met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 10: 61.793.597–61.793.729, 133 basen. 11 varianten met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 9: 61.799.100–61.799.299, 200 basen. 15 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 8: 61.801.253–61.801.474, 222 basen. 23 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 7: 61.808.467–61.808.757, 291 basen. 23 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 6: 61.847.101–61.847.220, 120 basen. 7 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 5: 61.849.129–61.849.256, 128 basen. 18 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 4: 61.857.058–61.857.231, 174 basen. 7 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 3: 61.859.796–61.859.907, 112 basen. 14 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 2: 61.861.447–61.861.569, 123 basen. 14 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 1: 61.863.284–61.863.528, 245 basen201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,2 kb van de 184,4 kb van het gen; 3.750 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BRIP1 leest

605

posities in BRIP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 184,4 kb van BRIP1, inclusief introns, en niet alleen de 8,2 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (317)

De BRIP1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A27Cfs*42c.78dupExon 261.861.461Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A349Pc.1045G>CExon 861.801.348Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A402Sfs*19c.1203_1204delExon 961.799.235Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A402Vfs*21c.1201_1204dupExon 961.799.235Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A551Kfs*41c.1645_1649dupExon 1261.780.984Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A759Sfs*6c.2273dupExon 1661.743.118Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.66C>AExon 261.861.474Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.73_93+14delIntron 261.861.432Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.93+1G>AIntron 261.861.446Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.93+1G>CIntron 261.861.446Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Bekijk alle 317 BRIP1-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BRIP1-gen: BRCA1 interacting DNA helicase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/brip1

Vancouver

Dante Labs. BRIP1-gen: BRCA1 interacting DNA helicase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/brip1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen