Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MAFB

MAF bZIP transcription factor B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20q12
Coördinaten
Chromosoom 20: 40.685.848–40.689.236 (GRCh38)
Exons
1 exon over 3,4 kb
Eiwit
323 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Eerdere symbolen
KRML
MANE Select-transcript
ENST00000373313.3NM_005461.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Aangeboren craniale dysinnervatiestoornissen

    • Duane-retractiesyndroomAutosomaal dominant

      Een aandoening waarbij de zijwaartse oogbeweging beperkt is en het oog bij bepaalde bewegingen terugtrekt; erfelijke vormen worden veroorzaakt door veranderingen in genen zoals CHN1 en MAFB.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Kennis van de oorzaak geeft inzicht in het herhalingsrisico en helpt bij het controleren op bijkomende kenmerken bij syndromale vormen.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van MAFB

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 20, met een haakje waar MAFB zich bevindt. MAFB en 3 genen in de buurt op chromosoom 20, van 40.187.542 tot 41.187.541.Chromosoom 2020q12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAFB: 40.685.848–40.689.236, omgekeerde-strengMAFBTOP1: 41.028.815–41.124.487, voorwaartse-strengTOP1PLCG1: 41.136.931–41.196.801, voorwaartse-strengPLCG1ZHX3: 41.178.448–41.317.783, omgekeerde-strengZHX3Diagram van MAFB: één exon op de omgekeerde streng van chromosoom 20Exon 1: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 40.685.848–40.689.236, 3.389 basen15′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,4 kb van de 3,4 kb van het gen; 972 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MAFB leest

11

posities in MAFB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 3,4 kb van MAFB, inclusief introns, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MAFB-gen: MAF bZIP transcription factor B. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mafb

Vancouver

Dante Labs. MAFB-gen: MAF bZIP transcription factor B [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mafb

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen