AtlasGen
PIEZO1
piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)
- HGNC 28993↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000103335↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9780↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 88.715.338–88.785.220 (GRCh38)
- Exons
- 51 exons over 69,9 kb
- Eiwit
- 2.521 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA0233
- Eerdere symbolen
- FAM38A
- MANE Select-transcript
- ENST00000301015.14NM_001142864.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/piezo1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees PIEZO1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Primaire lymfoedeem en lymfatische malformaties
- Lymfatische malformatie 6Autosomaal recessief
Gegeneraliseerde lymfatische dysplasie veroorzaakt door veranderingen in PIEZO1, die zwelling vóór de geboorte (foetale hydrops) en levenslange zwelling kan veroorzaken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Door dit te weten kunt u beter worden voorgelicht over voortplanting en wordt de zwangerschap beter gevolgd.
Aandoeningen van het rode bloedcelmembraan
- Erfelijke stomatocytoseAutosomaal dominant
Een groep aandoeningen waarbij rode bloedcellen water en zouten verliezen of juist opnemen, waaronder dehydrated erfelijke stomatocytose (PIEZO1, KCNN4), overhydrated stomatocytose (RHAG), Zuidoost-Aziatische ovalocytose en Rh-deficiëntiesyndroom. Ze veroorzaken hemolytische anemie van wisselende ernst en soms ijzerstapeling.
- ClinGen beoordeelt het verband als sterk
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Verwijdering van de milt moet in deze aandoeningen worden vermeden, omdat dit het risico op ernstige bloedstolsels verhoogt.
Opbouw van PIEZO1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,1 kb van de 69,9 kb van het gen; 7.566 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van PIEZO1
63
posities in PIEZO1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
1 daarvan (1,6%) valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
- Low mappability (1 locatie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een whole genome dekt alle 69,9 kb van PIEZO1, inclusief intronen, en niet alleen de 8,1 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
Kenmerken gekoppeld aan PIEZO1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PIEZO1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Hemolytic anemia
- Increased red cell osmotic fragility
- Nonspherocytic hemolytic anemia
- Hypochromia
- Increased immature red blood cells
- Macrocytic anemia
- Schistocytosis
- Anemia of inadequate production
Toon 10 kenmerken meer
- Blood clot in a deep vein
- Congenital hemolytic anemia
- Increased circulating hemoglobin concentration
- Increased mean corpuscular hemoglobin concentration
- Increased mean corpuscular volume
- Thromboembolism
- Blood clot in portal vein
- Increased red blood cells
- Exercise-induced hemolysis
- Increased red cell hemolysis by shear stress
Abnormality of the digestive system
- Gallstones
- Abdominal pain
- Enlarged liver
- Intermittent yellow skin
- Jaundice
- Liver inflammation
- Prune belly
- Accumulation of fluid in the abdomen
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PIEZO1-gen: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group). Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/piezo1
Dante Labs. PIEZO1-gen: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/piezo1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken