Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Abnormal helix morphology

An abnormality of the helix. The helix is the outer rim of the ear that extends from the insertion of the ear on the scalp (root) to the termination of the cartilage at the earlobe.

HPO HP:0011039

Samenvatting

Ook bekend als
Abnormal helices, Abnormality of the helix, Helix abnormal
Lichaamssysteem
Abnormality of the ear

26 genen gekoppeld aan Abnormal helix morphology

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal helix morphology voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
NF1neurofibromin 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TCF4transcription factor 4Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeVaak (30–79%)In 1 aandoening
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Vaak (30–79%)In 1 aandoening
GPC3glypican 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
GPC4glypican 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
LIPNlipase family member NVaak (30–79%)In 1 aandoening
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
NIPAL4NIPA like domain containing 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PORCNporcupine O-acyltransferaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SETBP1SET binding protein 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeVaak (30–79%)In 1 aandoening
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TGM1transglutaminase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
DSPdesmoplakinSoms (5–29%)In 1 aandoening
JUPjunction plakoglobinSoms (5–29%)In 1 aandoening
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPSoms (5–29%)In 1 aandoening
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormally shaped ears

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen