Gen

DSP

desmoplakin

Cytogenetische locatie: 6p24.3
Coördinaten: Chromosoom 6: 7.541.671–7.586.714 (GRCh38)
Exons: 24 exons over 45 kb
Eiwit: 2.871 aminozuren
Overerving: Autosomaal dominant
Ook bekend als: KPPS2, PPKS2, DPI, DPII, DP
MANE Select-transcript: ENST00000379802.8NM_004415.4
Type locus: gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees DSP en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Arrhythmogene cardiomyopathie
- Dilatatieve cardiomyopathie met wollig haar, keratodermie en tandagenesieAutosomaal dominant
  Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in DSP die dilatatieve cardiomyopathie combineert met wollig haar, verdikte huid op de handpalmen en voetzolen, en ontbrekende tanden.
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  - Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
  Wat weten verandert
  Het weten hiervan ondersteunt regelmatige hartcontrole en beoordeling van ritmestoornissen.
- Cardio-ectodermale syndromen (ziekte van Naxos en syndroom van Carvajal)
  Een groep aandoeningen veroorzaakt door veranderingen in JUP of DSP, waaronder de ziekte van Naxos en het syndroom van Carvajal, die arrhythmogene cardiomyopathie combineren met wollig haar en verdikte huid op de handpalmen en voetzolen.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Het weten hiervan ondersteunt regelmatige hartcontrole en beoordeling van ritmestoornissen.
- Arrhythmogene Rechterventrikel Cardiomyopathie (ARVC)
  Progressieve vervanging van hartspierweefsel door vet- en littekenweefsel, voornamelijk in de rechterkamer, wat ventriculaire ritmestoornissen veroorzaakt. Meestal wordt deze veroorzaakt door varianten in de desmosoomgenen PKP2, DSP, DSG2, DSC2 en JUP, of in TMEM43, PLN of DES.
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  - Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
  Wat weten verandert
  Een diagnose ondersteunt regelmatige ritmecontrole, advies over het beperken van duursport, beslissingen over implanteerbare defibrillatoren en onderzoek bij familieleden.
Epidermolysis Bullosa
- Erfelijke epidermolysis bullosa
  Alle erfelijke vormen van kwetsbare huid met blaarvorming, waaronder epidermolysis bullosa simplex, junctionele en dystrofische epidermolysis bullosa en het Kindler-syndroom.
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Recessieve dystrofische vormen vereisen regelmatige controle op huidkanker, en voor dystrofische EB is inmiddels genbasierde wondtherapie beschikbaar.
Erfelijke palmoplantaire keratodermieën en pachyonychia congenita
- Erfelijke palmoplantaire keratodermie
  Erfelijke verdikking van de handpalmen en voetzolen, waaronder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermie van het Nagashima-type en Bothnische keratodermie, het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom, en de met CTSC samenhangende Papillon-Lefèvre- en Haim-Munk-syndromen.
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Een diagnose helpt bij de verzorging van de voeten en de behandeling van pijn; bij de met CTSC samenhangende vormen beschermt vroege tandheelkundige behandeling de tanden, en bij de met GJB2 samenhangende vormen is een gehoorcontrole aan te raden.

Overerving

Autosomaal dominant: Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Hoe een genoomtest DSP leest

642

posities in DSP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 45 kb van DSP, inclusief introns, en niet alleen de 9,7 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (78)

De DSP-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

Variant	HGVS c.	Exon of intron	Positie (GRCh38)	ClinVar-classificatie	Reviewstatus
c.170+1G>A		Intron 1	7.542.086	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.273+1G>A		Intron 2	7.555.821	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.939+1G>A		Intron 7	7.565.521	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1574+1G>A		Intron 12	7.569.341	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2130+1G>A		Intron 15	7.572.069	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2298-2A>C		Intron 16	7.574.655	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2436+2T>C		Intron 17	7.574.797	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2437-1G>C		Intron 17	7.575.294	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
C2656Wfs*24	c.7968_7972del	Exon 24	7.585.228	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
D1248Kfs*7	c.3735_3741dup	Exon 23	7.579.922	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Bekijk alle 78 DSP-varianten →

Kenmerken gekoppeld aan DSP

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DSP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the integument

Toon 20 kenmerken meer

Abnormality of the cardiovascular system

Toon 9 kenmerken meer

Abnormality of the respiratory system

Toon 8 kenmerken meer

Abnormality of limbs

Toon 6 kenmerken meer

Abnormality of head or neck

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the ear

Constitutional symptom

Growth abnormality

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DSP-gen: desmoplakin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dsp

Vancouver

Dante Labs. DSP-gen: desmoplakin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dsp

Eén test. Een leven lang antwoorden.