Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SALL1

spalt like transcription factor 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q12.1
Coördinaten
Chromosoom 16: 51.135.982–51.151.270 (GRCh38)
Exons
3 exons over 15,3 kb
Eiwit
1.324 aminozuren
Ook bekend als
Hsal1, ZNF794
Eerdere symbolen
TBS
MANE Select-transcript
ENST00000251020.9NM_002968.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SALL1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SALL1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar SALL1 zich bevindt. SALL1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 16, van 50.643.626 tot 51.643.625.Chromosoom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbNKD1: 50.548.312–50.649.249, voorwaartse-strengNKD1SNX20: 50.666.300–50.681.743, omgekeerde-strengSNX20NOD2: 50.693.217–50.733.348, voorwaartse-strengNOD2CYLD: 50.742.032–50.801.935, voorwaartse-strengCYLDSALL1: 51.135.982–51.151.270, omgekeerde-strengSALL1HNRNPA1L3: 51.553.436–51.647.132, voorwaartse-strengHNRNPA1L3Diagram van SALL1: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 2: 78 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 51.135.982–51.137.552, 1.571 basenExon 2: 51.138.688–51.142.145, 3.458 basenExon 1: 51.151.166–51.151.270, 105 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,1 kb van de 15,3 kb van het gen; 3.975 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SALL1 leest

79

posities in SALL1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

78 daarvan (99%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Segmental duplications (78 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 15,3 kb van SALL1, inclusief introns, en niet alleen de 5,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SALL1-gen: spalt like transcription factor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sall1

Vancouver

Dante Labs. SALL1-gen: spalt like transcription factor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sall1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen