Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RAD51

RAD51 recombinase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q15.1
Coördinaten
Chromosoom 15: 40.695.174–40.732.340 (GRCh38)
Exons
10 exons over 37,2 kb
Eiwit
339 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
HsRad51, HsT16930, BRCC5, FANCR
Eerdere symbolen
RAD51A, RECA
MANE Select-transcript
ENST00000267868.8NM_002875.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • DNA-herstelziekte

    • Autosomaal recessief

      Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Fanconi-anemie

    • Autosomaal recessief

      Fanconi-anemie (FA) is een erfelijke aandoening van het DNA-herstel, die wordt gekenmerkt door progressieve pancytopenie met beenmergfalen, wisselende aangeboren misvormingen en een verhoogde aanleg voor het ontwikkelen van hematologische of solide tumoren.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Transplantatie van hematopoëtische stamcellen met FA-specifieke conditioneringsschema's met verlaagde intensiteit; androgenen (oxymetholon) als overbruggingstherapie; kankeronderzoek voor hoofd-halstumoren en gynaecologische maligniteiten; gentherapie in klinische studies

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van RAD51

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar RAD51 zich bevindt. RAD51 en 29 genen in de buurt op chromosoom 15, van 40.213.757 tot 41.213.756.Chromosoom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbBUB1B: 40.160.984–40.221.137, voorwaartse-strengBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, voorwaartse-strengPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, voorwaartse-strengBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, omgekeerde-strengPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, omgekeerde-strengANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, voorwaartse-strengINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, omgekeerde-strengCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, voorwaartse-strengPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, voorwaartse-strengDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, voorwaartse-strengKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, voorwaartse-strengIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, voorwaartse-strengBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, voorwaartse-strengCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, omgekeerde-strengCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, voorwaartse-strengRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, voorwaartse-strengKNL1RAD51: 40.695.174–40.732.340, voorwaartse-strengRAD51RMDN3: 40.720.655–40.755.851, omgekeerde-strengRMDN3GCHFR: 40.764.043–40.767.872, voorwaartse-strengGCHFRDNAJC17: 40.765.161–40.807.498, omgekeerde-strengDNAJC17C15orf62: 40.769.980–40.772.449, voorwaartse-strengC15orf62ZFYVE19: 40.807.086–40.815.084, voorwaartse-strengZFYVE19PPP1R14D: 40.814.731–40.829.395, omgekeerde-strengSPINT1: 40.843.513–40.860.274, voorwaartse-strengSPINT1RHOV: 40.872.214–40.874.245, omgekeerde-strengRHOVVPS18: 40.894.412–40.903.975, voorwaartse-strengVPS18DLL4: 40.929.333–40.939.081, voorwaartse-strengDLL4CHAC1: 40.952.962–40.957.478, voorwaartse-strengCHAC1INO80: 40.978.880–41.116.568, omgekeerde-strengINO80EXD1: 41.182.725–41.230.757, omgekeerde-strengEXD1Diagram van RAD51: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 40.695.174–40.695.425, 252 basenExon 2: 40.698.757–40.698.845, 89 basenExon 3: 40.701.064–40.701.201, 138 basenExon 4: 40.706.177–40.706.294, 118 basenExon 5: 40.709.025–40.709.116, 92 basenExon 6: 40.718.805–40.718.899, 95 basenExon 7: 40.728.711–40.728.824, 114 basenExon 8: 40.729.505–40.729.634, 130 basenExon 9: 40.729.853–40.729.974, 122 basenExon 10: 40.731.055–40.732.340, 1.286 basen12468105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,4 kb van de 37,2 kb van het gen; 1.020 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RAD51 leest

6

posities in RAD51 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 37,2 kb van RAD51, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RAD51-gen: RAD51 recombinase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rad51

Vancouver

Dante Labs. RAD51-gen: RAD51 recombinase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rad51

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen