Kenmerk
Cupped ear
Laterally protruding ear that lacks antihelical folding (including absence of inferior and superior crura).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Cup-shaped ears, Simple, cup-shaped ears
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the ear
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Cupped ear, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen79 genen gekoppeld aan Cupped ear
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Cupped ear voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PAX1paired box 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Altijd | In 1 aandoening |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Altijd | In 1 aandoening |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EDNRAendothelin receptor type A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERI1exoribonuclease 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRR12proline rich 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| QRICH1glutamine rich 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SIX1SIX homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BCORBCL6 corepressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTCFCCCTC-binding factor | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 39 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IPO8importin 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED16mediator complex subunit 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLXNA1plexin A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMSspermine synthase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FOXL2forkhead box L2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TCF4transcription factor 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken