Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ETFB

electron transfer flavoprotein subunit beta

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.41
Coördinaten
Chromosoom 19: 51.345.169–51.366.388 (GRCh38)
Exons
6 exons over 21,2 kb
Eiwit
255 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
MANE Select-transcript
ENST00000309244.9NM_001985.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Stoornissen in de vetzuuroxidatie en carnitinecyclus

    • Stoornissen in vetzuuroxidatie en ketogeneseAutosomaal recessief

      Een groep defecten in enzymen en transporteiwitten, waaronder MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- en HADH-deficiëntie, primaire carnitinedeficiëntie en carnitine-acylcarnitine-translocasedeficiëntie, die tijdens perioden van vasten of ziekte een lage bloedsuikerspiegel, spierafbraak en problemen met hart en lever kunnen veroorzaken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten kunt u langdurig vasten vermijden, hebt u een noodplan bij ziekte en kunt u, waar van toepassing, carnitine of het vetgehalte in uw voeding aanpassen. Dit kan levensbedreigende episodes voorkomen.

Bredere groeperingen

  • Hypertrofische cardiomyopathie

    • Autosomaal dominant

      Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ETFB

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar ETFB zich bevindt. ETFB en 40 genen in de buurt op chromosoom 19, van 50.855.779 tot 51.855.778.Chromosoom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK3: 50.854.915–50.860.767, voorwaartse-strengKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, voorwaartse-strengKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, omgekeerde-strengKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, omgekeerde-strengKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, omgekeerde-strengKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, omgekeerde-strengKLK8: 50.996.007–51.002.711, omgekeerde-streng: 50.996.018–51.009.581, omgekeerde-strengKLK9: 51.002.508–51.009.634, omgekeerde-strengKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, omgekeerde-strengKLK10KLK11: 51.022.216–51.028.060, omgekeerde-strengKLK11KLK12: 51.029.092–51.035.230, omgekeerde-strengKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, omgekeerde-strengKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, omgekeerde-strengKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, omgekeerde-strengCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, voorwaartse-strengSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, voorwaartse-strengSIGLEC7CD33: 51.217.033–51.243.860, voorwaartse-strengCD33SIGLECL1: 51.246.348–51.269.330, voorwaartse-strengSIGLECL1IGLON5: 51.311.639–51.330.891, voorwaartse-strengIGLON5VSIG10L: 51.331.536–51.342.310, omgekeerde-strengETFB: 51.345.169–51.366.388, omgekeerde-strengETFB: 51.350.373–51.368.099, omgekeerde-strengCLDND2: 51.367.098–51.369.003, omgekeerde-strengCLDND2NKG7: 51.371.606–51.375.628, omgekeerde-strengNKG7LIM2: 51.379.909–51.388.264, omgekeerde-strengC19orf84: 51.388.289–51.390.610, omgekeerde-strengSIGLEC10: 51.410.020–51.417.858, omgekeerde-strengSIGLEC8: 51.450.847–51.458.474, omgekeerde-strengSIGLEC8CEACAM18: 51.478.539–51.491.301, voorwaartse-strengCEACAM18SIGLEC12: 51.491.227–51.501.800, omgekeerde-strengSIGLEC12SIGLEC6: 51.516.902–51.531.856, omgekeerde-strengSIGLEC6ZNF175: 51.571.250–51.592.510, voorwaartse-strengZNF175SIGLEC5: 51.610.948–51.630.401, omgekeerde-strengSIGLEC5SIGLEC14: 51.639.478–51.646.825, omgekeerde-strengSIGLEC14SPACA6: 51.688.346–51.712.387, voorwaartse-strengSPACA6HAS1: 51.713.106–51.723.992, omgekeerde-strengHAS1FPR1: 51.742.725–51.804.115, omgekeerde-strengFPR1FPR2: 51.752.026–51.771.307, voorwaartse-strengFPR2FPR3: 51.795.131–51.827.761, voorwaartse-strengFPR3ZNF577: 51.804.816–51.890.950, omgekeerde-strengZNF577Diagram van ETFB: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 51.345.169–51.345.381, 213 basenExon 5: 51.346.900–51.347.058, 159 basenExon 4: 51.350.329–51.350.391, 63 basenExon 3: 51.353.132–51.353.290, 159 basenExon 2: 51.354.150–51.354.308, 159 basenExon 1: 51.366.270–51.366.388, 119 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,9 kb van de 21,2 kb van het gen; 768 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ETFB leest

34

posities in ETFB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 21,2 kb van ETFB, inclusief introns, en niet alleen de 0,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ETFB-gen: electron transfer flavoprotein subunit beta. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/etfb

Vancouver

Dante Labs. ETFB-gen: electron transfer flavoprotein subunit beta [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/etfb

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen