Gen
EIF4A3
eukaryotic translation initiation factor 4A3
- HGNC 18683↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000141543↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9775↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q25.3
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 80.134.369–80.147.128 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 12,8 kb
- Eiwit
- 411 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA0111, EIF4AIII, Fal1
- Eerdere symbolen
- DDX48
- MANE Select-transcript
- ENST00000649764.2NM_014740.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EIF4A3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest EIF4A3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van EIF4A3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 12,8 kb van het gen; 1.236 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan EIF4A3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EIF4A3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Short big toe
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Absent/small thumb
- Club feet
- Mesomelic leg shortening
- Short 5th finger
- Short calf bone
- Short thumb
Toon 15 kenmerken meer
- Small hypothenar eminence
- Small thenar eminence
- Tibial deviation of toes
- Attachment of thumb close to wrist
- Curvature of little finger
- Mesomelic arm shortening
- Short shinbone
- Small heel bone
- Acetabular dysplasia
- Fused 4th-5th long bones of hand
- Hip dislocation
- Partial hip dislocation
- Radial deviation of the hand
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EIF4A3-gen: eukaryotic translation initiation factor 4A3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/eif4a3
Dante Labs. EIF4A3-gen: eukaryotic translation initiation factor 4A3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/eif4a3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken