SIX1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Branchio-Oto-Renaal Spectrumstoornis

  • Autosomaal dominant

    Een dominante aandoening, voornamelijk veroorzaakt door veranderingen in EYA1, SIX1 of SIX5, die geleidings-, sensorineuraal of gemengd gehoorverlies, misvormingen van het oor, cysten of putjes in de hals en, bij sommige mensen, nieuwe afwijkingen aan de nieren veroorzaakt.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u laten onderzoeken of u gehoorproblemen heeft en is er reden voor echografische controle van de nieren. Ook helpt het bij erfelijkheidsadvies voor uw familie.

• Aangeboren afwijkingen van de nier en urinewegen

  • Branchio-oto-renaal syndroomAutosomaal dominant

    Een aandoening veroorzaakt door varianten in EYA1 of SIX1, die de hals, oren, het gehoor en de nieren aantast.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Als u dit weet, is gehooronderzoek en beeldvorming van de nieren aangewezen.

• Gehoorverlies en doofheid

  • Autosomaal dominant niet-syndromaal gehoorverliesAutosomaal dominant

    Autosomaal dominante vorm van niet-syndromale doofheid.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

    Een van 97 genen die hiermee verband houden

    Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

Opbouw van SIX1

Exonen vormen 4 kb van de 6,1 kb van het gen; 855 van die basen coderen voor het eiwit.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ACTG1actin gamma 1Deelt 2 aandoeningen
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11ADeelt 2 aandoeningen
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Deelt 2 aandoeningen
• CD164CD164 moleculeDeelt 2 aandoeningen
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentDeelt 2 aandoeningen
• COCHcochlinDeelt 2 aandoeningen
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainDeelt 2 aandoeningen
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chainDeelt 2 aandoeningen
• DIAPH1diaphanous related formin 1Deelt 2 aandoeningen
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Deelt 2 aandoeningen
• GJB2gap junction protein beta 2Deelt 2 aandoeningen
• GJB6gap junction protein beta 6Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan SIX1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SIX1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren