Kenmerk
Simple ear
The pinna has fewer folds and grooves than usual.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the ear
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Simple ear, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen32 genen gekoppeld aan Simple ear
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Simple ear voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| GSCgoosecoid homeobox | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altijd | In 1 aandoening |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Altijd | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Altijd | In 1 aandoening |
| WDR35WD repeat domain 35 | Altijd | In 1 aandoening |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAPN15calpain 15 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| YY1YY1 transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED16mediator complex subunit 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken