Gen
SALL4
spalt like transcription factor 4
- HGNC 15924↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000101115↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 57167↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 20q13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 20: 51.782.331–51.802.521 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 20,2 kb
- Eiwit
- 1.053 aminozuren
- Ook bekend als
- dJ1112F19.1, ZNF797
- MANE Select-transcript
- ENST00000217086.9NM_020436.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees SALL4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SALL4 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SALL4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,2 kb van de 20,2 kb van het gen; 3.162 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SALL4 leest
33
posities in SALL4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 20,2 kb van SALL4, inclusief introns, en niet alleen de 5,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SALL4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SALL4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Short thighbone
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormality of the thumb
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Short outermost bone of the thumb
- Short thumb
Toon 33 kenmerken meer
- Small thenar eminence
- Absent thumb
- Broad bone of big toe
- Extra thumb
- Finger-like thumb
- Fused forearm bones
- Fused wrist bones
- Fusion of wrist bones
- Gap between 1st and 2nd toes
- Radial ray deficiency
- Short big toe
- Upper limb undergrowth
- Absent/small thumb
- Club feet
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Missing outer large bone of forearm
- Preaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Short humerus
- Small pec muscle
- Talipes
- Absent long bone of hand
- Dropped arches
- Hypoplasia of deltoid muscle
- Limited elbow movement
- Limited movement of hinge joints
- Limited wrist movement
- Radial deviation of the hand
- Shortened 1st long bone of hand
- Small carpal bones
- Underdevelopment of upper limb muscles
- Webbed fingers or toes
Abnormality of the eye
- Abnormality of eye movement
- Abnormally small eyeball
- Cross-eyed
- Duane anomaly
- Oculomotor apraxia
- Oculomotor nerve palsy
- Deeply set eye
- Impaired ocular abduction
Toon 24 kenmerken meer
- Impaired ocular adduction
- Optic disc coloboma
- Optic disc hypoplasia
- Paroxysmal tonic upgaze
- Visual impairment
- Abnormality of the pupil
- Absent iris
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Central heterochromia
- Clouding of the lens of the eye
- Compensatory head posture
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Gustatory lacrimation
- Hypoplastic iris stroma
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Lazy eye
- Marcus Gunn jaw winking synkinesis
- Notched pupil
- Wide-set eyes
- Hole in the back of the eye
- Impaired convergence
- Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye
Abnormality of head or neck
- Short opening between the eyelids
- Low hairline at back of neck
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Cleft palate
- Drooping lower lip
Toon 14 kenmerken meer
- Eye folds
- Eyelid spasm
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Short neck
- Skin tag in front of the ear
- Webbed neck
- Wide nasal bridge
- Abnormal nasopharynx morphology
- Bell's palsy
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Palpebral fissure narrowing on adduction
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal rotation of the kidneys
- Crossed fused renal ectopia
- Horseshoe kidney
- Absent/small kidney
- Bladder diverticulum
- Abnormal kidney location
- Vesicoureteral reflux
- Absent kidney
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SALL4-gen: spalt like transcription factor 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sall4
Dante Labs. SALL4-gen: spalt like transcription factor 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sall4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken