Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SMARCD2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q23.3
Coördinaten
Chromosoom 17: 63.832.081–63.842.685 (GRCh38)
Exons
13 exons over 10,6 kb
Eiwit
531 aminozuren
Ook bekend als
BAF60B, Rsc6p, CRACD2, PRO2451
MANE Select-transcript
ENST00000448276.7NM_001098426.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SMARCD2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SMARCD2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 17, met een haakje waar SMARCD2 zich bevindt. SMARCD2 en 29 genen in de buurt op chromosoom 17, van 63.337.383 tot 64.337.382.Chromosoom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbTANC2: 62.966.201–63.427.703, voorwaartse-strengTANC2CYB561: 63.432.298–63.447.108, omgekeerde-strengCYB561ACE: 63.477.058–63.498.380, voorwaartse-strengACE: 63.484.823–63.521.848, voorwaartse-strengKCNH6: 63.523.310–63.548.987, voorwaartse-strengKCNH6DCAF7: 63.550.222–63.594.286, voorwaartse-strengDCAF7: 63.550.603–63.608.347, voorwaartse-strengTACO1: 63.600.879–63.612.023, voorwaartse-strengTACO1MAP3K3: 63.622.379–63.696.310, voorwaartse-strengMAP3K3STRADA: 63.682.336–63.742.005, omgekeerde-strengSTRADALIMD2: 63.695.883–63.701.183, omgekeerde-strengLIMD2: 63.702.845–63.752.097, omgekeerde-strengCCDC47: 63.745.250–63.776.351, omgekeerde-strengCCDC47DDX42: 63.773.603–63.820.451, voorwaartse-strengDDX42FTSJ3: 63.819.113–63.830.012, omgekeerde-strengFTSJ3PSMC5: 63.827.082–63.832.244, voorwaartse-strengPSMC5SMARCD2: 63.832.081–63.842.685, omgekeerde-strengSMARCD2CSH2: 63.872.007–63.873.769, omgekeerde-strengCSH2GH2: 63.880.205–63.881.970, omgekeerde-strengGH2CSH1: 63.894.906–63.896.667, omgekeerde-strengCSH1CSHL1: 63.909.596–63.911.348, omgekeerde-strengCSHL1GH1: 63.917.200–63.918.839, omgekeerde-strengGH1: 63.917.203–63.931.385, omgekeerde-strengCD79B: 63.928.738–63.932.629, omgekeerde-strengSCN4A: 63.938.554–63.972.918, omgekeerde-strengPRR29: 63.998.344–64.004.305, voorwaartse-strengPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, omgekeerde-strengICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, omgekeerde-strengERN1TEX2: 64.147.227–64.263.293, omgekeerde-strengTEX2PECAM1: 64.319.415–64.431.594, omgekeerde-strengPECAM1Diagram van SMARCD2: 13 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 63.832.081–63.832.991, 911 basenExon 12: 63.833.069–63.833.170, 102 basenExon 11: 63.833.298–63.833.420, 123 basenExon 10: 63.833.587–63.833.722, 136 basenExon 9: 63.833.909–63.834.006, 98 basenExon 8: 63.834.167–63.834.328, 162 basenExon 7: 63.834.474–63.834.575, 102 basenExon 6: 63.834.705–63.834.800, 96 basenExon 5: 63.835.412–63.835.567, 156 basenExon 4: 63.836.922–63.837.044, 123 basenExon 3: 63.837.195–63.837.237, 43 basenExon 2: 63.837.441–63.837.625, 185 basenExon 1: 63.842.459–63.842.685, 227 basen131210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 10,6 kb van het gen; 1.596 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SMARCD2 leest

4

posities in SMARCD2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 10,6 kb van SMARCD2, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SMARCD2-gen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/smarcd2

Vancouver

Dante Labs. SMARCD2-gen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/smarcd2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen