Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

PIK3CD

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p36.22
Coördinaten
Chromosoom 1: 9.651.731–9.729.114 (GRCh38)
Exons
24 exons over 77,4 kb
Eiwit
1.044 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
p110D
MANE Select-transcript
ENST00000377346.9NM_005026.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Geactiveerd PI3K-deltasyndroom (APDS)

    • Geactiveerd PI3K-deltasyndroomAutosomaal dominant

      Immunodeficiëntie met lymfoproliferatie, veroorzaakt door een enkele activerende verandering in PIK3CD of PIK3R1.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Een genetische diagnose maakt gerichte behandeling mogelijk met leniolisib, een PI3K-deltaremmer, naast vervangingstherapie met immunoglobulinen en controle op lymfoom.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van PIK3CD

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 1, met een haakje waar PIK3CD zich bevindt. PIK3CD en 10 genen in de buurt op chromosoom 1, van 9.190.423 tot 10.190.422.Chromosoom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbH6PD: 9.234.739–9.278.217, voorwaartse-strengH6PDSPSB1: 9.292.101–9.369.532, voorwaartse-strengSPSB1SLC25A33: 9.539.437–9.585.173, voorwaartse-strengSLC25A33TMEM201: 9.588.718–9.614.879, voorwaartse-strengTMEM201PIK3CD: 9.651.731–9.729.114, voorwaartse-strengPIK3CDCLSTN1: 9.728.911–9.823.993, omgekeerde-strengCLSTN1CTNNBIP1: 9.848.269–9.910.378, omgekeerde-strengCTNNBIP1LZIC: 9.922.113–9.943.407, omgekeerde-strengLZICNMNAT1: 9.943.428–9.996.898, voorwaartse-strengNMNAT1RBP7: 9.997.050–10.016.022, voorwaartse-strengRBP7UBE4B: 10.032.832–10.181.244, voorwaartse-strengUBE4BDiagram van PIK3CD: 24 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 24: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 9.651.731–9.651.802, 72 basenExon 2: 9.691.467–9.691.571, 105 basenExon 3: 9.710.424–9.710.596, 173 basenExon 4: 9.715.541–9.715.769, 229 basen. 1 variant met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 5: 9.715.849–9.716.078, 230 basen. 1 variant met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 6: 9.716.440–9.716.619, 180 basenExon 7: 9.716.959–9.717.108, 150 basenExon 8: 9.717.537–9.717.626, 90 basen. 2 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 9: 9.718.694–9.718.915, 222 basenExon 10: 9.719.921–9.720.017, 97 basen. 1 variant met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 11: 9.720.112–9.720.242, 131 basenExon 12: 9.720.611–9.720.661, 51 basenExon 13: 9.720.742–9.720.909, 168 basen. 5 varianten met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 14: 9.721.127–9.721.248, 122 basenExon 15: 9.721.444–9.721.587, 144 basenExon 16: 9.721.761–9.721.860, 100 basenExon 17: 9.721.975–9.722.153, 179 basenExon 18: 9.722.244–9.722.356, 113 basenExon 19: 9.722.528–9.722.606, 79 basenExon 20: 9.723.125–9.723.292, 168 basenExon 21: 9.723.969–9.724.092, 124 basenExon 22: 9.724.276–9.724.421, 146 basenExon 23: 9.724.804–9.724.936, 133 basenExon 24: 9.726.909–9.729.114, 2.206 basen. 2 varianten met een pagina in exon 24. Toon ze als lijst11020245′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,4 kb van de 77,4 kb van het gen; 3.135 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van PIK3CD

26

posities in PIK3CD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

2 daarvan (7,7%) vallen in gebieden waar korte reads moeilijk zijn.

  • Segmental duplications (2 locaties)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een whole genome dekt alle 77,4 kb van PIK3CD, inclusief intronen, en niet alleen de 5,4 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (12)

De PIK3CD-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
c.1002C>GExon 89.717.608Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C416Rc.1246T>CExon 109.719.924Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
E81Kc.241G>AExon 49.715.640Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
E525Ac.1574A>CExon 139.720.794Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
E525Gc.1574A>GExon 139.720.794Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
E525Kc.1573G>AExon 139.720.793Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
E1021Kc.3061G>AExon 249.726.972Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
E1025Gc.3074A>GExon 249.726.985Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
G124Dc.371G>AExon 59.715.849Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
N334Kc.1002C>AExon 89.717.608Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 12 PIK3CD-varianten →

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan PIK3CD

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PIK3CD kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PIK3CD-gen: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pik3cd

Vancouver

Dante Labs. PIK3CD-gen: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pik3cd

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen