Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PALB2

partner and localizer of BRCA2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16p12.2
Coördinaten
Chromosoom 16: 23.603.165–23.641.310 (GRCh38)
Exons
13 exons over 38,1 kb
Eiwit
1.186 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
FLJ21816, FANCN
MANE Select-transcript
ENST00000261584.9NM_024675.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • DNA-herstelziekte

    • Autosomaal recessief

      Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Fanconi-anemie

    • Autosomaal recessief

      Fanconi-anemie (FA) is een erfelijke aandoening van het DNA-herstel, die wordt gekenmerkt door progressieve pancytopenie met beenmergfalen, wisselende aangeboren misvormingen en een verhoogde aanleg voor het ontwikkelen van hematologische of solide tumoren.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Transplantatie van hematopoëtische stamcellen met FA-specifieke conditioneringsschema's met verlaagde intensiteit; androgenen (oxymetholon) als overbruggingstherapie; kankeronderzoek voor hoofd-halstumoren en gynaecologische maligniteiten; gentherapie in klinische studies

  • Borst- en eierstokkankergenen naast BRCA1/2

    • Erfelijke borstkankerAutosomaal dominant

      Erfelijke aanleg voor borstkanker, veroorzaakt door varianten in een van verschillende genen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Afhankelijk van het gen kan vroeger en intensiever borstonderzoek worden aanbevolen, inclusief MRI.

  • Aandoeningen gerelateerd aan PALB2

    • Fanconi-anemie, complementatiegroep NAutosomaal recessief

      Elke vorm van Fanconi-anemie waarbij de oorzaak van de aandoening een mutatie in het PALB2-gen is.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Gevoeligheid voor alvleesklierkanker, 3Autosomaal dominant

      Elk familiair alvleesklierkarcinoom waarbij de oorzaak van de aandoening een mutatie in het PALB2-gen is.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Erfelijke aanleg voor kanker door PALB2Autosomaal dominant

      PALB2-varianten die het risico op borstkanker verhogen en in mindere mate op alvleesklierkanker en eierstokkanker.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Intensievere borstonderzoeken, waaronder MRI, en per geval bespreken of een risicoverlagende operatie zinvol is.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van PALB2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 16, met een haakje waar PALB2 zich bevindt. PALB2 en 13 genen in de buurt op chromosoom 16, van 23.122.238 tot 24.122.237.Chromosoom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23.061.406–23.149.466, omgekeerde-strengUSP31SCNN1G: 23.182.677–23.216.883, voorwaartse-strengSCNN1GSCNN1B: 23.278.231–23.381.299, voorwaartse-strengSCNN1BCOG7: 23.388.493–23.453.210, omgekeerde-strengCOG7GGA2: 23.462.213–23.521.995, omgekeerde-strengGGA2EARS2: 23.520.754–23.557.731, omgekeerde-strengEARS2UBFD1: 23.557.557–23.574.394, voorwaartse-strengUBFD1NDUFAB1: 23.580.952–23.596.328, omgekeerde-strengNDUFAB1PALB2: 23.603.165–23.641.310, omgekeerde-strengPALB2DCTN5: 23.641.380–23.677.472, voorwaartse-strengDCTN5PLK1: 23.677.656–23.690.372, voorwaartse-strengPLK1ERN2: 23.688.117–23.713.255, omgekeerde-strengERN2CHP2: 23.754.618–23.759.058, voorwaartse-strengCHP2PRKCB: 23.835.939–24.220.611, voorwaartse-strengPRKCBDiagram van PALB2: 13 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 13: 49 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 50 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 31 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 39 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 41 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 234 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 436 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 23.603.165–23.603.669, 505 basen. 24 varianten met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 12: 23.607.864–23.608.012, 149 basen. 20 varianten met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 11: 23.614.004–23.614.091, 88 basen. 11 varianten met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 10: 23.621.362–23.621.478, 117 basen. 18 varianten met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 9: 23.622.969–23.623.130, 162 basen. 22 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 8: 23.624.009–23.624.094, 86 basen. 13 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 7: 23.626.236–23.626.397, 162 basen. 26 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 6: 23.629.204–23.629.275, 72 basen. 7 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 5: 23.629.640–23.630.469, 830 basen. 108 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 4: 23.634.862–23.636.334, 1.473 basen. 225 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 3: 23.637.850–23.637.952, 103 basen. 9 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 2: 23.638.070–23.638.129, 60 basen. 10 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 1: 23.641.110–23.641.310, 201 basen. 10 varianten met een pagina in exon 1. Toon ze als lijst131210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4 kb van de 38,1 kb van het gen; 3.561 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PALB2 leest

1.092

posities in PALB2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 38,1 kb van PALB2, inclusief introns, en niet alleen de 4 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (552)

De PALB2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A842Sfs*7c.2524_2535delinsTCAGAExon 623.629.255Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.108+1_108+2insCIntron 223.638.068Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.2559C>TExon 623.629.231Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.3350+4A>GIntron 1223.607.860Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.3549C>AExon 1323.603.471Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
E3Xc.7G>TExon 123.641.151Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
E178Nfs*15c.532delExon 423.636.013Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
G1121Vfs*3c.3362delExon 1323.603.657Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
L531Cfs*30c.1592delExon 423.634.953Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
N280Tfs*8c.839delExon 423.635.706Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 552 PALB2-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PALB2-gen: partner and localizer of BRCA2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/palb2

Vancouver

Dante Labs. PALB2-gen: partner and localizer of BRCA2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/palb2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen