Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RAD51C

RAD51 paralog C

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q22
Coördinaten
Chromosoom 17: 58.692.602–58.735.611 (GRCh38)
Exons
9 exons over 43 kb
Eiwit
376 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
RAD51L2, FANCO
MANE Select-transcript
ENST00000337432.9NM_058216.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • DNA-herstelziekte

    • Autosomaal recessief

      Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Fanconi-anemie

    • Autosomaal recessief

      Fanconi-anemie (FA) is een erfelijke aandoening van het DNA-herstel, die wordt gekenmerkt door progressieve pancytopenie met beenmergfalen, wisselende aangeboren misvormingen en een verhoogde aanleg voor het ontwikkelen van hematologische of solide tumoren.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Transplantatie van hematopoëtische stamcellen met FA-specifieke conditioneringsschema's met verlaagde intensiteit; androgenen (oxymetholon) als overbruggingstherapie; kankeronderzoek voor hoofd-halstumoren en gynaecologische maligniteiten; gentherapie in klinische studies

  • Borst- en eierstokkankergenen naast BRCA1/2

    • Kanspredispositie gerelateerd aan RAD51CAutosomaal dominant

      Varianten in RAD51C die het risico op eierstokkanker verhogen en in mindere mate op borstkanker.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Verwijdering van de eierstokken en eileiders wordt vaak overwogen vanaf het midden van de veertig om het risico op eierstokkanker te verlagen.

    • Familiaire borst-eierstokkankeraanleg 3 (RAD51C)Autosomaal dominant

      Aanleg voor borst- en eierstokkanker gerelateerd aan RAD51C.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van RAD51C

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar RAD51C zich bevindt. RAD51C en 18 genen in de buurt op chromosoom 17, van 58.214.107 tot 59.214.106.Chromosoom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbMKS1: 58.205.350–58.219.605, omgekeerde-strengMKS1LPO: 58.218.548–58.268.518, voorwaartse-strengLPOMPO: 58.269.855–58.280.935, omgekeerde-strengMPOTSPOAP1: 58.301.228–58.328.823, omgekeerde-strengTSPOAP1SUPT4H1: 58.345.175–58.353.099, omgekeerde-strengSUPT4H1: 58.345.206–58.417.595, omgekeerde-strengRNF43: 58.353.671–58.417.735, omgekeerde-strengRNF43HSF5: 58.420.167–58.488.408, omgekeerde-strengHSF5MTMR4: 58.489.529–58.517.905, omgekeerde-strengMTMR4SEPTIN4: 58.519.969–58.544.368, omgekeerde-strengSEPTIN4TEX14: 58.556.678–58.692.055, omgekeerde-strengTEX14IGBP1C: 58.660.424–58.692.055, omgekeerde-strengIGBP1CRAD51C: 58.692.602–58.735.611, voorwaartse-strengRAD51CPPM1E: 58.755.851–58.985.179, voorwaartse-strengPPM1ETRIM37: 58.982.633–59.106.921, omgekeerde-strengTRIM37SKA2: 59.109.857–59.155.260, omgekeerde-strengSKA2PRR11: 59.155.732–59.206.709, voorwaartse-strengPRR11: 59.197.566–59.215.226, voorwaartse-strengSMG8: 59.209.400–59.215.249, voorwaartse-strengSMG8Diagram van RAD51C: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 1: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 71 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 50 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 58.692.602–58.692.788, 187 basenExon 2: 58.694.931–58.695.189, 259 basenExon 3: 58.696.693–58.696.859, 167 basenExon 4: 58.703.196–58.703.329, 134 basenExon 5: 58.709.859–58.709.990, 132 basenExon 6: 58.720.746–58.720.812, 67 basenExon 7: 58.724.040–58.724.100, 61 basenExon 8: 58.732.484–58.732.544, 61 basenExon 9: 58.734.118–58.735.611, 1.494 basen1234567895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,6 kb van de 43 kb van het gen; 1.131 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RAD51C leest

296

posities in RAD51C waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 43 kb van RAD51C, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RAD51C-gen: RAD51 paralog C. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rad51c

Vancouver

Dante Labs. RAD51C-gen: RAD51 paralog C [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rad51c

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen