Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

EYA1

EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q13.3
Coördinaten
Chromosoom 8: 71.197.433–71.362.069 (GRCh38)
Exons
18 exons over 164,6 kb
Eiwit
592 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Eerdere symbolen
BOR
MANE Select-transcript
ENST00000340726.8NM_000503.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Branchio-Oto-Renaal Spectrumstoornis

    • Autosomaal dominant

      Een dominante aandoening, voornamelijk veroorzaakt door veranderingen in EYA1, SIX1 of SIX5, die geleidings-, sensorineuraal of gemengd gehoorverlies, misvormingen van het oor, cysten of putjes in de hals en, bij sommige mensen, nieuwe afwijkingen aan de nieren veroorzaakt.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u laten onderzoeken of u gehoorproblemen heeft en is er reden voor echografische controle van de nieren. Ook helpt het bij erfelijkheidsadvies voor uw familie.

  • Aangeboren afwijkingen van de nier en urinewegen

    • Branchio-oto-renaal syndroomAutosomaal dominant

      Een aandoening veroorzaakt door varianten in EYA1 of SIX1, die de hals, oren, het gehoor en de nieren aantast.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, is gehooronderzoek en beeldvorming van de nieren aangewezen.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van EYA1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar EYA1 zich bevindt. EYA1 en 1 gen in de buurt op chromosoom 8, van 70.779.751 tot 71.779.750.Chromosoom 88q13.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.370,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbXKR9: 70.669.331–70.790.371, voorwaartse-strengXKR9EYA1: 71.197.433–71.362.069, omgekeerde-strengEYA1Diagram van EYA1: 18 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 18: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 71.197.433–71.199.420, 1.988 basenExon 17: 71.211.156–71.211.256, 101 basenExon 16: 71.215.387–71.215.508, 122 basenExon 15: 71.215.614–71.215.728, 115 basenExon 14: 71.216.692–71.216.852, 161 basenExon 13: 71.216.965–71.217.023, 59 basenExon 12: 71.244.603–71.244.692, 90 basenExon 11: 71.269.740–71.269.823, 84 basenExon 10: 71.271.758–71.271.897, 140 basenExon 9: 71.299.047–71.299.233, 187 basenExon 8: 71.299.638–71.299.720, 83 basenExon 7: 71.317.552–71.317.689, 138 basenExon 6: 71.321.734–71.321.879, 146 basenExon 5: 71.322.199–71.322.268, 70 basenExon 4: 71.334.097–71.334.174, 78 basenExon 3: 71.354.782–71.354.909, 128 basenExon 2: 71.356.462–71.356.511, 50 basenExon 1: 71.361.647–71.362.069, 423 basen181510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,2 kb van de 164,6 kb van het gen; 1.779 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EYA1 leest

144

posities in EYA1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 164,6 kb van EYA1, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EYA1-gen: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/eya1

Vancouver

Dante Labs. EYA1-gen: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/eya1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen