Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SIX5

SIX homeobox 5

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.32
Coördinaten
Chromosoom 19: 45.764.785–45.769.252 (GRCh38)
Exons
3 exons over 4,5 kb
Eiwit
739 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Eerdere symbolen
DMAHP
MANE Select-transcript
ENST00000317578.7NM_175875.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Branchio-Oto-Renaal Spectrumstoornis

    • Autosomaal dominant

      Een dominante aandoening, voornamelijk veroorzaakt door veranderingen in EYA1, SIX1 of SIX5, die geleidings-, sensorineuraal of gemengd gehoorverlies, misvormingen van het oor, cysten of putjes in de hals en, bij sommige mensen, nieuwe afwijkingen aan de nieren veroorzaakt.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u laten onderzoeken of u gehoorproblemen heeft en is er reden voor echografische controle van de nieren. Ook helpt het bij erfelijkheidsadvies voor uw familie.

  • Aangeboren afwijkingen van de nier en urinewegen

    • Branchio-oto-renaal syndroomAutosomaal dominant

      Een aandoening veroorzaakt door varianten in EYA1 of SIX1, die de hals, oren, het gehoor en de nieren aantast.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, is gehooronderzoek en beeldvorming van de nieren aangewezen.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van SIX5

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 19, met een haakje waar SIX5 zich bevindt. SIX5 en 35 genen in de buurt op chromosoom 19, van 45.267.019 tot 46.267.018.Chromosoom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45.079.288–45.305.284, voorwaartse-strengMARK4CKM: 45.306.411–45.323.372, omgekeerde-strengCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, voorwaartse-strengKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, omgekeerde-strengERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, omgekeerde-strengPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, voorwaartse-strengPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, omgekeerde-strengERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, voorwaartse-strengFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, omgekeerde-strengRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, voorwaartse-strengPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, voorwaartse-strengVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, omgekeerde-strengOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, omgekeerde-strengGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, omgekeerde-strengEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, voorwaartse-strengGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, omgekeerde-strengSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, voorwaartse-strengQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, omgekeerde-strengFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, voorwaartse-strengMEIOSINSIX5: 45.764.785–45.769.252, omgekeerde-strengSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, omgekeerde-strengDMPK: 45.779.437–45.785.973, omgekeerde-strengDMWD: 45.782.944–45.792.949, omgekeerde-strengRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, omgekeerde-strengSYMPK: 45.815.410–45.866.862, omgekeerde-strengSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, voorwaartse-strengFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, omgekeerde-strengIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, omgekeerde-strengMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, omgekeerde-strengNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, omgekeerde-strengNOVA2CCDC61: 45.995.444–46.021.318, voorwaartse-strengCCDC61PGLYRP1: 46.019.153–46.023.367, omgekeerde-strengPGLYRP1IGFL4: 46.039.182–46.077.118, omgekeerde-strengIGFL4IGFL2: 46.079.126–46.161.298, voorwaartse-strengIGFL2IGFL3: 46.120.067–46.124.698, omgekeerde-strengIGFL3IGFL1: 46.229.732–46.231.243, voorwaartse-strengIGFL1Diagram van SIX5: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 45.764.785–45.766.111, 1.327 basenExon 2: 45.766.350–45.767.155, 806 basenExon 1: 45.768.042–45.769.252, 1.211 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,3 kb van de 4,5 kb van het gen; 2.220 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SIX5 leest

1

positie in SIX5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 4,5 kb van SIX5, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SIX5-gen: SIX homeobox 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/six5

Vancouver

Dante Labs. SIX5-gen: SIX homeobox 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/six5

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen