Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

JUP

junction plakoglobin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q21.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 41.754.609–41.786.711 (GRCh38)
Exons
14 exons over 32,1 kb
Eiwit
745 aminozuren
Ook bekend als
DP3, PDGB, PKGB, DPIII, PG
Eerdere symbolen
CTNNG
MANE Select-transcript
ENST00000393931.8NM_002230.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Arrhythmogene cardiomyopathie

    • Cardio-ectodermale syndromen (ziekte van Naxos en syndroom van Carvajal)

      Een groep aandoeningen veroorzaakt door veranderingen in JUP of DSP, waaronder de ziekte van Naxos en het syndroom van Carvajal, die arrhythmogene cardiomyopathie combineren met wollig haar en verdikte huid op de handpalmen en voetzolen.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het weten hiervan ondersteunt regelmatige hartcontrole en beoordeling van ritmestoornissen.

    • Arrhythmogene Rechterventrikel Cardiomyopathie (ARVC)

      Progressieve vervanging van hartspierweefsel door vet- en littekenweefsel, voornamelijk in de rechterkamer, wat ventriculaire ritmestoornissen veroorzaakt. Meestal wordt deze veroorzaakt door varianten in de desmosoomgenen PKP2, DSP, DSG2, DSC2 en JUP, of in TMEM43, PLN of DES.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose ondersteunt regelmatige ritmecontrole, advies over het beperken van duursport, beslissingen over implanteerbare defibrillatoren en onderzoek bij familieleden.

  • Epidermolysis Bullosa

    • Erfelijke epidermolysis bullosa

      Alle erfelijke vormen van kwetsbare huid met blaarvorming, waaronder epidermolysis bullosa simplex, junctionele en dystrofische epidermolysis bullosa en het Kindler-syndroom.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Recessieve dystrofische vormen vereisen regelmatige controle op huidkanker, en voor dystrofische EB is inmiddels genbasierde wondtherapie beschikbaar.

Opbouw van JUP

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar JUP zich bevindt. JUP en 44 genen in de buurt op chromosoom 17, van 41.270.660 tot 42.270.659.Chromosoom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, voorwaartse-strengKRTAP9-7KRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, omgekeerde-strengKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, omgekeerde-strengKRTAP16-1KRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, omgekeerde-strengKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, omgekeerde-strengKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, omgekeerde-strengKRT33BKRT34: 41.377.669–41.382.306, omgekeerde-strengKRT34KRT31: 41.393.721–41.397.611, omgekeerde-strengKRT31KRT37: 41.420.547–41.424.585, omgekeerde-strengKRT37KRT38: 41.436.154–41.440.983, omgekeerde-strengKRT38KRT32: 41.459.513–41.467.386, omgekeerde-strengKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, omgekeerde-strengKRT36: 41.486.136–41.492.546, omgekeerde-strengKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, omgekeerde-strengKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, omgekeerde-strengKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, omgekeerde-strengKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, omgekeerde-strengKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.896, omgekeerde-strengKRT14KRT16: 41.609.778–41.615.899, omgekeerde-strengKRT16KRT17: 41.619.437–41.624.842, omgekeerde-strengKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, voorwaartse-strengEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, voorwaartse-strengGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, omgekeerde-strengHAP1JUP: 41.754.609–41.786.711, omgekeerde-strengJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, omgekeerde-strengP3H4FKBP10: 41.812.079–41.823.221, voorwaartse-strengFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, omgekeerde-strengNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, voorwaartse-strengKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, omgekeerde-strengACLY: 41.866.916–41.930.551, omgekeerde-strengACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, voorwaartse-strengODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, voorwaartse-strengCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, omgekeerde-strengDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, voorwaartse-strengNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, omgekeerde-strengZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, omgekeerde-strengC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, omgekeerde-strengDHX58KAT2A: 42.113.109–42.121.382, omgekeerde-strengKAT2A: 42.119.674–42.154.916, omgekeerde-strengHSPB9: 42.122.804–42.123.352, voorwaartse-strengHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, omgekeerde-strengKCNH4: 42.156.891–42.181.146, omgekeerde-strengHCRT: 42.184.060–42.185.452, omgekeerde-strengHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, omgekeerde-strengGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, omgekeerde-strengSTAT5BDiagram van JUP: 14 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 41.754.609–41.755.895, 1.287 basenExon 13: 41.756.175–41.756.214, 40 basenExon 12: 41.757.415–41.757.536, 122 basenExon 11: 41.757.634–41.757.784, 151 basenExon 10: 41.758.399–41.758.518, 120 basenExon 9: 41.758.715–41.758.870, 156 basenExon 8: 41.762.983–41.763.321, 339 basenExon 7: 41.764.713–41.764.816, 104 basenExon 6: 41.764.923–41.765.067, 145 basenExon 5: 41.767.379–41.767.580, 202 basenExon 4: 41.768.969–41.769.207, 239 basenExon 3: 41.769.418–41.769.677, 260 basenExon 2: 41.771.647–41.771.862, 216 basenExon 1: 41.786.588–41.786.711, 124 basen141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,5 kb van de 32,1 kb van het gen; 2.238 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest JUP leest

39

posities in JUP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 32,1 kb van JUP, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). JUP-gen: junction plakoglobin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/jup

Vancouver

Dante Labs. JUP-gen: junction plakoglobin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/jup

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen