Kenmerk
Abnormal earlobe
Klinische naam: Abnormal earlobe morphology
An abnormality of the lobule of pinna.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of ear lobe, Abnormality of earlobe, Abnormal lobe of ear, Abnormality of auricular lobule, Abnormality of lobulus auriculae
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the ear
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormal earlobe, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen29 genen gekoppeld aan Abnormal earlobe
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal earlobe voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CUL4Bcullin 4B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATRATR checkpoint kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATRIPATR interacting protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CENPEcentromere protein E | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CEP152centrosomal protein 152 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CEP295centrosomal protein 295 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CEP63centrosomal protein 63 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NINninein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NUP85nucleoporin 85 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PCNTpericentrin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLK4polo like kinase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRAIPTRAF interacting protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HCCSholocytochrome c synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken