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형질

Elf-like facial appearance

임상 명칭: Elfin facies

This is a description previously used to describe a facial form characterized by a short, upturned nose, wide mouth, widely spaced eyes, and full cheeks. Because of the imprecision in this definition it is preferable to describe these features precisely. This term is retained because it was often used in the past, but it should not be used for new annotations.

HPO HP:0004428

요약

다른 명칭
Elf-like facial features
신체 계통
Abnormality of head or neck

연관 유전자 22개: Elf-like facial appearance

이 유전자들의 변화는 Elf-like facial appearance 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha항상질환 1개에서 나타남
HEPHL1hephaestin like 1항상질환 1개에서 나타남
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1항상질환 1개에서 나타남
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ELNelastin매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
GTF2Igeneral transcription factor IIi매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
LIMK1LIM domain kinase 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
METTL27methyltransferase like 27매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
NCF1neutrophil cytosolic factor 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
RFC2replication factor C subunit 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
STX1Asyntaxin 1A매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
TBL2transducin beta like 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
TMEM270transmembrane protein 270매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
INSRinsulin receptor기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormal facial shape

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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