Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
형질
Flat face
Absence of concavity or convexity of the face when viewed in profile.
요약
- 다른 명칭
- Flat facial shape, Flat facial profile, Flat facies
Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/flat-face.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameFlat faceHP:0012368
Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
39 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 14 of these genesPEX12PEX26PEX1PEX10PEX11BPEX13About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 8 of these genesCOL9A1XYLT1COL9A2COL9A3SLC26A2COL2A1About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 14 of these genesPEX12PEX26PEX1PEX10PEX11BPEX13About this report →
- Achondrogenesis panelReads 3 of these genesTRIP11SLC26A2COL2A1About this report →
Show 35 more reports
- VitreoretinopathyReads 6 of these genesCOL9A1COL11A1COL9A2COL9A3COL2A1CTNNB1About this report →
- Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation DisordersReads 2 of these genesPDE4DPRKAR1AAbout this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- GM1 Gangliosidosis and Morquio B SyndromeReads 1 of these genesGLB1About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type VII (Sly Syndrome)Reads 1 of these genesGUSBAbout this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 4 of these genesCDCA7DNMT3BHELLSZBTB24About this report →
- Cornelia de Lange SyndromeReads 2 of these genesRAD21SMC3About this report →
- Intellectual DisabilityReads 12 of these genesCAMK2GDCPSEP300PAK3ATRXCREBBPAbout this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 3 of these genesCCBE1ADAMTS3FAT4About this report →
- Hereditary Diffuse Gastric CancerReads 1 of these genesCDH1About this report →
- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) SyndromeReads 1 of these genesPTCH1About this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 3 of these genesB3GALT6PLOD3B4GALT7About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 5 of these genesGLB1GUSBGNPTABMAN2B1SUMF1About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 3 of these genesFGFR2FGFR3TWIST1About this report →
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 1 of these genesGNPTABAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 5 of these genesB3GALT6ALG2B3GAT3SLC39A8ATP6V0A2About this report →
- Cutis LaxaReads 2 of these genesEFEMP2ATP6V0A2About this report →
- Carney Complex & Hereditary Adrenal Cushing SyndromeReads 1 of these genesPRKAR1AAbout this report →
- Hereditary Orofacial CleftingReads 1 of these genesTBX22About this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 1 of these genesMAN2B1About this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesPAX3About this report →
- Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2Reads 1 of these genesCDH1About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesAMER1About this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 1 of these genesATRXAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 3 of these genesPAK3GAD1FLNAAbout this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesMAFAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 2 of these genesCOL11A1COL11A2About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesPTCH1About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesALG2About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesATP6V0A2About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesABCC9About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesPEX6About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesTMEM70About this report →
연관 유전자 115개: Flat face
이 유전자들의 변화는 Flat face 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CDH1cadherin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH11cadherin 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 75개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GUSBglucuronidase beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PAX3paired box 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBX22T-box transcription factor 22 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF22kinesin family member 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBBtubulin beta class I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBXO31F-box protein 31 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FN1fibronectin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HELLShelicase, lymphoid specific | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MATN3matrilin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN2cellular communication network factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNND1catenin delta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC6glypican 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM70transmembrane protein 70 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.18-e609d43e.
Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 470+ physician-ready reports.
$449부터
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
