Gene
RBPJ
recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region
- HGNC 5724(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000168214(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3516(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4p15.2
- Coordinate
- Cromosoma 4: 26.321.014–26.434.923 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 113,9 kb
- Proteina
- 487 amminoacidi
- Noto anche come
- SUH, IGKJRB, RBPJK, KBF2, RBP-J, CBF1
- Simboli precedenti
- IGKJRB1, RBPSUH
- Trascritto MANE Select
- ENST00000355476.8NM_015874.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora RBPJ. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di RBPJ
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 113,9 kb del gene; 1464 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RBPJ
4
posizioni in RBPJ in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (25%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 113,9 kb di RBPJ, introni inclusi, non solo i 5,4 kb di esoni.
Tratti collegati a RBPJ
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RBPJ può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, mild
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Cavity within brain
- Delayed motor skills
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Periventricular leukomalacia
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RBPJ: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rbpj
Dante Labs. Gene RBPJ: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rbpj
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