Gene
EOGT
EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase
- HGNC 28526(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163378(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 285203(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p14.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 68.975.225–69.013.684 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 38,5 kb
- Proteina
- 527 amminoacidi
- Noto anche come
- AER61, FLJ33770
- Simboli precedenti
- C3orf64
- Trascritto MANE Select
- ENST00000383701.8NM_001278689.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora EOGT. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di EOGT
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 38,5 kb del gene; 1584 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge EOGT
12
posizioni in EOGT in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 38,5 kb di EOGT, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.
Tratti collegati a EOGT
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EOGT può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Pulmonary artery atresia
- Tetralogy of Fallot
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Abnormal toenail development
- Underdeveloped toenails
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene EOGT: EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/eogt
Dante Labs. Gene EOGT: EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/eogt
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