TRIP11

Report curato rilevante per questo gene

• Pannello per l'acondrogenesi

  • Acondrogenesi

    L'acondrogenesi descrive un raro gruppo di displasie scheletriche letali caratterizzate da un difetto dell'ossificazione endocondrale che comporta nanismo con micromelia estrema, torace ristretto, addome prominente, anasarca e polidramnios. Esistono tre forme di acondrogenesi, distinte dal punto di vista clinico, radiologico, istologico e genetico: acondrogenesi di tipo 1A, di tipo 1B e di tipo 2.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di TRIP11

Gli esoni costituiscono 10 kb dei 74,1 kb del gene; 5940 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TRIP11

Geni associati alle stesse condizioni

• COL2A1collagen type II alpha 1 chainCondivide 1 condizione
• GDF5growth differentiation factor 5Condivide 1 condizione
• SLC26A2solute carrier family 26 member 2Condivide 1 condizione

Tratti collegati a TRIP11

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TRIP11 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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