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Gène

MMP13

matrix metallopeptidase 13

Résumé

Localisation cytogénétique
11q22.2
Coordonnées
Chromosome 11 : 102 942 995–102 955 732 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 12,7 kb
Protéine
471 acides aminés
Aussi appelé
CLG3
Transcrit MANE Select
ENST00000260302.8NM_002427.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore MMP13. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de MMP13

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de MMP13. MMP13 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 102 449 364 à 103 449 363.Chromosome 1111q22.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbTMEM123 : 102 396 329–102 470 384, brin inverseTMEM123MMP7 : 102 520 508–102 530 853, brin inverseMMP7MMP20 : 102 576 832–102 625 332, brin inverseMMP20MMP27 : 102 691 487–102 705 778, brin inverseMMP27MMP8 : 102 711 796–102 727 050, brin inverseMMP8MMP10 : 102 770 502–102 780 628, brin inverseMMP10MMP1 : 102 789 401–102 798 167, brin inverseMMP1MMP3 : 102 835 801–102 843 615, brin inverseMMP3MMP12 : 102 862 734–102 874 990, brin inverseMMP12MMP13 : 102 942 995–102 955 732, brin inverseMMP13DCUN1D5 : 103 050 686–103 092 203, brin inverseDCUN1D5DYNC2H1 : 103 109 351–103 479 863, brin directDYNC2H1Schéma de MMP13 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 102 942 995–102 944 366, 1 372 basesExon 9 : 102 945 646–102 945 749, 104 basesExon 8 : 102 947 891–102 948 050, 160 basesExon 7 : 102 949 025–102 949 158, 134 basesExon 6 : 102 950 110–102 950 227, 118 basesExon 5 : 102 952 012–102 952 173, 162 basesExon 4 : 102 954 156–102 954 281, 126 basesExon 3 : 102 954 458–102 954 606, 149 basesExon 2 : 102 955 252–102 955 493, 242 basesExon 1 : 102 955 586–102 955 732, 147 bases109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 12,7 kb du gène ; 1 416 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MMP13

6

positions dans MMP13 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 12,7 kb de MMP13, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MMP13 : matrix metallopeptidase 13. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mmp13

Vancouver

Dante Labs. Gène MMP13 : matrix metallopeptidase 13 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mmp13

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