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Gène

ARSK

arylsulfatase family member K

Résumé

Localisation cytogénétique
5q15
Coordonnées
Chromosome 5 : 95 555 101–95 605 102 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 50 kb
Protéine
536 acides aminés
Aussi appelé
DKFZp313G1735, TSULF
Transcrit MANE Select
ENST00000380009.9NM_198150.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie de surcharge lysosomale

      • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

        L'un des 59 gènes qui lui sont liés

        Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de ARSK

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de ARSK. ARSK et 9 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 95 080 102 à 96 080 101.Chromosome 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1 : 94 703 690–95 285 094, brin inverseMCTP1FAM81B : 95 391 366–95 450 454, brin directFAM81BSKIC3 : 95 461 755–95 555 050, brin inverseSKIC3ARSK : 95 555 101–95 605 102, brin directARSKGPR150 : 95 620 087–95 622 142, brin directGPR150RFESD : 95 646 718–95 684 773, brin directRFESDSPATA9 : 95 652 181–95 698 711, brin inverseSPATA9RHOBTB3 : 95 713 522–95 824 383, brin directRHOBTB3GLRX : 95 735 261–95 822 953, brin inverseGLRXELL2 : 95 885 095–95 961 907, brin inverseELL2Schéma de ARSK : 8 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 95 555 101–95 555 404, 304 basesExon 2 : 95 565 998–95 566 127, 130 basesExon 3 : 95 567 890–95 568 049, 160 basesExon 4 : 95 582 916–95 583 198, 283 basesExon 5 : 95 586 562–95 586 733, 172 basesExon 6 : 95 591 401–95 591 625, 225 basesExon 7 : 95 600 847–95 601 071, 225 basesExon 8 : 95 603 237–95 605 102, 1 866 bases123456785′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,4 kb sur les 50 kb du gène ; 1 611 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ARSK

    1

    position dans ARSK où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 50 kb de ARSK, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ARSK : arylsulfatase family member K. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/arsk

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ARSK : arylsulfatase family member K [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/arsk

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