Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SMPD1

sphingomyelin phosphodiesterase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.4
Koordinaatit
Kromosomi 11: 6 390 474–6 394 996 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 4,5 kb:n alueella
Proteiini
631 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
ASM
MANE Select -transkripti
ENST00000342245.9NM_000543.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Happamman sfingomyelinaasin puutos (Niemann-Pickin tauti tyypit A ja B)

    • Niemann-Pickin tauti tyyppi A (lapsuusiän neurovisceraalinen ASMD)Autosomaalinen resessiivinen

      Maksan ja pernan suureneminen imeväisiässä, syömisvaikeudet ja nopea neurologinen heikkeneminen. Aiheutuu happaman sfingomyelinaasin lähes täydellisestä puuttumisesta.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Niemann-Pickin tauti tyyppi B (krooninen viskeraalinen ASMD)Autosomaalinen resessiivinen

      Maksan ja pernan suureneminen, matala verihiutaleiden määrä, poikkeavat veren rasva-arvot ja interstitiaalinen keuhkosairaus, jotka alkavat lapsuudessa tai aikuisiässä. Aivot eivät yleensä ole mukana.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Entsyymikorvaushoito (olipudaasi alfa) hoitaa ASMD:n ei-neurologisia oireita.

    • Happaman sfingomyelinaasin puutos, muut muodotAutosomaalinen resessiivinen

      Sisältää välimuodon krooniset neurovisceraaliset muodot, joissa oireet ovat tyyppien A ja B välillä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SMPD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa SMPD1-geenin sijainnin. SMPD1 ja 35 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 5 892 735–6 892 734.Kromosomi 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbTRIM5: 5 663 195–5 938 619, juoste taaksepäinTRIM5OR52E5: 5 893 208–5 902 730, juoste eteenpäinOR52E5OR56A3: 5 938 751–5 951 347, juoste eteenpäinOR56A3OR56A5: 5 967 553–5 968 494, juoste taaksepäinOR56A5OR52L1: 5 985 892–5 986 985, juoste taaksepäinOR52L1OR56A4: 5 999 445–6 006 946, juoste taaksepäinOR56A4OR56A1: 6 019 336–6 034 338, juoste taaksepäinOR56A1OR56B4: 6 107 684–6 108 835, juoste eteenpäinOR56B4OR52B2: 6 169 355–6 170 326, juoste taaksepäinOR52B2OR52W1: 6 199 224–6 200 186, juoste eteenpäinOR52W1C11orf42: 6 205 557–6 211 135, juoste eteenpäinC11orf42FHIP1B: 6 211 334–6 234 711, juoste taaksepäinFHIP1BCNGA4: 6 234 765–6 245 922, juoste eteenpäinCNGA4CCKBR: 6 259 698–6 272 127, juoste eteenpäinCCKBRCAVIN3: 6 318 946–6 320 622, juoste taaksepäinCAVIN3SMPD1: 6 390 474–6 394 996, juoste eteenpäinSMPD1APBB1: 6 395 111–6 419 515, juoste taaksepäinAPBB1HPX: 6 426 176–6 442 617, juoste taaksepäinHPXTRIM3: 6 448 613–6 474 459, juoste taaksepäinTRIM3ARFIP2: 6 474 683–6 481 479, juoste taaksepäinARFIP2TIMM10B: 6 481 446–6 493 041, juoste eteenpäinTIMM10B: 6 481 485–6 508 978, juoste eteenpäinRRP8: 6 496 506–6 603 638, juoste taaksepäinDNHD1: 6 497 260–6 593 758, juoste eteenpäinDNHD1ILK: 6 603 708–6 610 874, juoste eteenpäinILKTAF10: 6 606 294–6 612 539, juoste taaksepäinTAF10TPP1: 6 612 768–6 619 448, juoste taaksepäinDCHS1: 6 621 330–6 655 834, juoste taaksepäinDCHS1MRPL17: 6 680 364–6 683 411, juoste taaksepäinMRPL17OR2AG2: 6 765 626–6 771 976, juoste taaksepäinOR2AG2OR2AG1: 6 783 020–6 791 558, juoste eteenpäinOR2AG1OR6A2: 6 791 736–6 799 689, juoste taaksepäinOR6A2OR10A5: 6 845 683–6 846 636, juoste eteenpäinOR10A5OR10A2: 6 863 057–6 874 717, juoste eteenpäinOR10A2OR10A4: 6 876 625–6 877 619, juoste eteenpäinOR10A4OR2D2: 6 891 574–6 892 500, juoste taaksepäinOR2D2SMPD1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 147 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 62 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 6 390 474–6 390 916, 443 emästäEkson 2: 6 391 384–6 392 156, 773 emästäEkson 3: 6 393 216–6 393 387, 172 emästäEkson 4: 6 393 617–6 393 693, 77 emästäEkson 5: 6 393 896–6 394 041, 146 emästäEkson 6: 6 394 198–6 394 996, 799 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 4,5 kb:stä; 1 896 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SMPD1

349

SMPD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,5 kb geenistä SMPD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SMPD1-geeni: sphingomyelin phosphodiesterase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/smpd1

Vancouver

Dante Labs. SMPD1-geeni: sphingomyelin phosphodiesterase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/smpd1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test