Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ALG3

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q27.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 184 242 301–184 248 962 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 6,7 kb:n alueella
Proteiini
438 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NOT56L, Not56, CDGS4, D16Ertd36e
MANE Select -transkripti
ENST00000397676.8NM_005787.6
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

      • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

        Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

        Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    ALG3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa ALG3-geenin sijainnin. ALG3 ja 26 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 183 745 632–184 745 631.Kromosomi 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbYEATS2: 183 697 748–183 812 809, juoste eteenpäinYEATS2: 183 815 568–183 884 889, juoste taaksepäinMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, juoste taaksepäinMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, juoste taaksepäinPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, juoste taaksepäinABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, juoste eteenpäinHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, juoste eteenpäinHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, juoste eteenpäinHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, juoste eteenpäinEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, juoste eteenpäinDVL3AP2M1: 184 174 689–184 184 214, juoste eteenpäinAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, juoste eteenpäinABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, juoste eteenpäinVWA5B2ALG3: 184 242 301–184 248 962, juoste taaksepäinALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, juoste eteenpäinEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, juoste eteenpäinCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, juoste taaksepäinCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, juoste eteenpäinPSMD2: 184 299 157–184 309 054, juoste eteenpäinEIF4G1: 184 314 490–184 335 358, juoste eteenpäinFAM131A: 184 335 916–184 348 421, juoste eteenpäinFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 363 274, juoste taaksepäinCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, juoste eteenpäinPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, juoste taaksepäinTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, juoste eteenpäinEPHB3: 184 561 751–184 582 408, juoste eteenpäinEPHB3MAGEF1: 184 708 749–184 712 073, juoste taaksepäinMAGEF1ALG3-kaavio: 9 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 184 242 301–184 242 676, 376 emästäEkson 8: 184 242 813–184 242 957, 145 emästäEkson 7: 184 243 554–184 243 630, 77 emästäEkson 6: 184 243 791–184 243 996, 206 emästäEkson 5: 184 244 601–184 244 721, 121 emästäEkson 4: 184 245 198–184 245 358, 161 emästäEkson 3: 184 245 468–184 245 615, 148 emästäEkson 2: 184 245 713–184 245 812, 100 emästäEkson 1: 184 248 745–184 248 962, 218 emästä9876543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 6,7 kb:stä; 1 317 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: ALG3

    1Helppo

    Kuinka vaikea ALG3 on sekvensoida lyhyin lukemin, asteikolla 0–100

    Lähes kaikki geenin ALG3 eksonit sijaitsevat alueilla, joilla lyhyet lukemat kartoittuvat selvästi.

    Lisäksi vaikuttaa: geenin ALG3 eksonien osuus kussakin vaikeassa alueluokassa

    • Kartoitettavuus0 %
    • Homologia0 %
    • Toistot0 %
    • GC-pitoisuus14 %
    • Referenssikattavuus0 %

    Dante Labsin oman tutkimukseen perustuva pistemäärä, joka pohjautuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pistemäärä lasketaan

    32

    ALG3-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei sijaitse alueella, jota lyhyet lukemat pitävät vaikeana.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 6,7 kb geenistä ALG3, intronit mukaan lukien, eikä vain eksonien 1,6 kb:tä.

    ClinVar pathogenic variants (33)

    The ALG3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogeeninen 13
    • Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 3
    • Todennäköisesti patogeeninen 17
    VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
    NM_005787.6(ALG3):c.1188G>A (p.Trp396Ter) (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_005787.6(ALG3):c.1061G>A (p.Arg354His) (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_005787.6(ALG3):c.512G>A (p.Arg171Gln) (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_005787.6(ALG3):c.165C>T (p.Gly55=) (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_005787.6(ALG3):c.1060C>T (p.Arg354Cys) (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_005787.6(ALG3):c.521A>G (p.Asn174Ser) (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_005787.6(ALG3):c.444+1G>T (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_005787.6(ALG3):c.349C>T (p.Arg117Ter) (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_005787.6(ALG3):c.206T>C (p.Ile69Thr) (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_005787.6(ALG3):c.1188dup (p.Asn397fs) (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_005787.6(ALG3):c.1037A>G (p.Asn346Ser) (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_005787.6(ALG3):c.890_891del (p.His297fs) (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_005787.6(ALG3):c.859C>T (p.Arg287Ter) (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_005787.6(ALG3):c.796C>T (p.Arg266Cys) (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_005787.6(ALG3):c.606-2A>C (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_005787.6(ALG3):c.470T>C (p.Met157Thr) (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_005787.6(ALG3):c.350G>C (p.Arg117Pro) (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_005787.6(ALG3):c.116del (p.Pro39fs) (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_005787.6(ALG3):c.72G>A (p.Trp24Ter) (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_005787.6(ALG3):c.67C>T (p.Gln23Ter) (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_005787.6(ALG3):c.29_45dup (p.Gln16fs) (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_005787.6(ALG3):c.1155-2A>G (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_005787.6(ALG3):c.921C>A (p.Cys307Ter) (opens in a new tab)congenital disorder of glycosylationTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_005787.6(ALG3):c.511C>T (p.Arg171Trp) (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_005787.6(ALG3):c.488G>A (p.Arg163His) (opens in a new tab)ALG3-congenital disorder of glycosylationTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

    See all 33 with every other ALG3 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin ALG3 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ALG3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tiedot ovat peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-18: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
    • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Tietojulkaisu 2026.10.18-8b139e39.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ALG3-geeni: ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/alg3

    Vancouver

    Dante Labs. ALG3-geeni: ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/alg3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test