Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FOXE1

forkhead box E1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q22.33
Koordinaatit
Kromosomi 9: 97 853 226–97 856 717 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 3,5 kb:n alueella
Proteiini
373 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
TTF-2, HFKH4
Aiemmat symbolit
FKHL15, TITF2, FOXE2
MANE Select -transkripti
ENST00000375123.5NM_004473.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

    • Bamforth-Lazarus-oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Kongenitaalinen hypotyreoosi, joka johtuu kilpirauhasen puuttumisesta tai alikehittymisestä ja johon liittyy suulakihalkio sekä piikikkäät hiukset. Aiheutuu FOXE1-varianteista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

FOXE1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa FOXE1-geenin sijainnin. FOXE1 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 97 354 972–98 354 971.Kromosomi 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.397,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbCCDC180: 97 307 304–97 378 751, juoste eteenpäinCCDC180TDRD7: 97 411 974–97 496 125, juoste eteenpäinTDRD7TMOD1: 97 501 180–97 606 817, juoste eteenpäinTMOD1TSTD2: 97 600 080–97 633 576, juoste taaksepäinTSTD2NCBP1: 97 633 402–97 676 992, juoste eteenpäinNCBP1XPA: 97 653 139–97 697 408, juoste taaksepäinXPAFOXE1: 97 853 226–97 856 717, juoste eteenpäinFOXE1TRMO: 97 894 512–97 922 570, juoste taaksepäinTRMOHEMGN: 97 926 791–97 944 856, juoste taaksepäinHEMGNANP32B: 97 983 126–98 017 079, juoste eteenpäinANP32BTRIM14: 98 035 242–98 119 404, juoste taaksepäinTRIM14NANS: 98 056 637–98 084 394, juoste eteenpäinNANSCORO2A: 98 120 975–98 193 206, juoste taaksepäinCORO2ATBC1D2: 98 198 999–98 256 427, juoste taaksepäinTBC1D2GABBR2: 98 288 087–98 709 739, juoste taaksepäinGABBR2FOXE1-kaavio: yksi ekson kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 97 853 226–97 856 717, 3 492 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 3,5 kb:stä; 1 122 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FOXE1

1

FOXE1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,5 kb geenistä FOXE1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXE1-geeni: forkhead box E1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/foxe1

Vancouver

Dante Labs. FOXE1-geeni: forkhead box E1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/foxe1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test