Geeni
AIP
AHR interacting HSP90 co-chaperone
- HGNC 358↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000110711↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 9049↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 11q13.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 11: 67 483 026–67 491 103 (GRCh38)
- Eksonit
- 6 eksonia 8,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 330 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- XAP2, ARA9, FKBP16, FKBP37
- MANE Select -transkripti
- ENST00000279146.8NM_003977.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue AIP ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Perinnöllinen eristetty aivolisäkkeen adenooma (FIPA / X-LAG)
- Perinnöllinen eristetty aivolisäkkeen adenooma
Aivolisäkkeen adenoomat, joita esiintyy kahdella tai useammalla sukulaisella ilman muita endokriinisiä kasvainoireyhtymiä, mukaan lukien AIP-geenin aiheuttama sairaus ja X-kromosomaalinen akrogigantismi (GPR101).
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Kantajille ja sukulaisille voidaan tarjota IGF-1-testiä ja aivolisäkkeen kuvantamista, jotta kasvaimet löydetään varhain.
AIP-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 8,1 kb:stä; 993 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä AIP
43
AIP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 8,1 kb geenistä AIP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
Geeniin AIP liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita AIP voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the endocrine system
- Pituitary prolactin cell adenoma
- Abnormal pituitary gland morphology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Decreased activity of gonads
- Decreased function of male gonad
- Female hypogonadism
- Growth hormone excess
Näytä 17 piirrettä lisää
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Pituitary growth hormone cell adenoma
- Premature pubic hair growth
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency
- Central adrenal insufficiency
- Decreased circulating ACTH concentration
- Increased circulating prolactin concentration
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Multinodular goiter
- Noncancerous tumor in pituitary gland
- Pituitary macroadenoma
- Secondary growth hormone deficiency
- Adrenal insufficiency
- Delayed puberty
- Increased circulating ACTH level
Abnormality of the integument
- Excessive sweating
- Thickened skin
- Abnormal hair quantity
- Excessive hairiness over body
- Paleness
- Skin tags
- Darkened and thickened skin
- Excessive hair growth
Näytä 5 piirrettä lisää
Laboratory abnormality
- Joint swelling
- Noninsulin-dependent diabetes
- Body fails to respond to insulin
- Diabetes mellitus
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Increased plasma triglycerides
- Alkalosis
- Fluid retention
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the musculoskeletal system
- Advanced bone age
- Degenerative joint disease
- Hunched back
- Narrow spinal canal
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Tired easily
- Compression fracture of a vertebral body
Näytä 2 piirrettä lisää
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Left ventricular hypertrophy
- High blood pressure
- Low blood pressure
- Abnormal heart rate
- Abnormal heart valve physiology
- Mitral regurgitation
- Blushed cheeks
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). AIP-geeni: AHR interacting HSP90 co-chaperone. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aip
Dante Labs. AIP-geeni: AHR interacting HSP90 co-chaperone [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aip
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa