Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

RNU2-2

RNA, U2 small nuclear 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q12.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 62 841 619–62 841 809 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 0,2 kb:n alueella
Tunnetaan myös nimellä
U2
Aiemmat symbolit
RNU2B, RNU2-2P
MANE Select -transkripti
ENST00000410396.1NR_199791.1
Lokustyyppi
RNA, small nuclear

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: vahva
        • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

    RNU2-2-geenin rakenne

    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa RNU2-2-geenin sijainnin. RNU2-2 ja 41 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 62 341 714–63 341 713.Kromosomi 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbASRGL1: 62 337 347–62 393 415, juoste eteenpäinASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, juoste eteenpäinSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, juoste taaksepäinAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, juoste taaksepäin: 62 559 603–62 591 531, juoste taaksepäinTUT1: 62 575 045–62 591 637, juoste taaksepäinMTA2: 62 593 214–62 601 927, juoste taaksepäinMTA2EML3: 62 602 216–62 612 978, juoste taaksepäinEML3ROM1: 62 611 722–62 615 116, juoste eteenpäinROM1B3GAT3: 62 614 993–62 622 180, juoste taaksepäinB3GAT3GANAB: 62 624 821–62 646 726, juoste taaksepäinINTS5: 62 646 848–62 653 316, juoste taaksepäin: 62 649 694–62 665 178, juoste taaksepäinC11orf98: 62 662 815–62 665 251, juoste taaksepäinLBHD1: 62 662 817–62 672 284, juoste taaksepäinCSKMT: 62 665 309–62 668 496, juoste eteenpäinUQCC3: 62 670 273–62 674 001, juoste eteenpäinUBXN1: 62 676 498–62 679 332, juoste taaksepäinUBXN1LRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, juoste taaksepäinBSCL2: 62 689 289–62 709 861, juoste taaksepäinHNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, juoste taaksepäinGNG3: 62 706 400–62 712 083, juoste eteenpäinHNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, juoste taaksepäin: 62 726 885–62 727 265, juoste taaksepäinTTC9C: 62 727 687–62 740 293, juoste eteenpäinTTC9CZBTB3: 62 737 172–62 758 835, juoste taaksepäinZBTB3POLR2G: 62 761 453–62 766 715, juoste eteenpäinPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, juoste eteenpäinTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, juoste taaksepäinTMEM179B: 62 787 375–62 792 166, juoste eteenpäinNXF1: 62 792 123–62 806 302, juoste taaksepäinSTX5: 62 806 860–62 832 076, juoste taaksepäinSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, juoste taaksepäinTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, juoste taaksepäinWDR74RNU2-2: 62 841 619–62 841 809, juoste taaksepäinRNU2-2SLC3A2: 62 855 970–62 888 910, juoste eteenpäinSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, juoste taaksepäinCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, juoste taaksepäinSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, juoste taaksepäinSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, juoste taaksepäinSLC22A24SLC22A25: 63 158 437–63 243 788, juoste taaksepäinSLC22A25SLC22A10: 63 268 022–63 311 874, juoste eteenpäinSLC22A10RNU2-2-kaavio: yksi ekson kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 62 841 619–62 841 809, 191 emästä15′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 0,2 kb geenin 0,2 kb:stä.

    Sekvensointi: RNU2-2

    3

    RNU2-2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 0,2 kb geenistä RNU2-2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 0,2 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin RNU2-2 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RNU2-2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Abnormality of the nervous system

    Näytä 72 piirrettä lisää

    Abnormality of head or neck

    Näytä 32 piirrettä lisää

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RNU2-2-geeni: RNA, U2 small nuclear 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rnu2-2

    Vancouver

    Dante Labs. RNU2-2-geeni: RNA, U2 small nuclear 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rnu2-2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test