Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ERLIN2

ER lipid raft associated 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p11.23
Koordinaatit
Kromosomi 8: 37 736 634–37 758 422 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 21,8 kb:n alueella
Proteiini
339 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NET32, Erlin-2
Aiemmat symbolit
C8orf2, SPFH2, SPG18
MANE Select -transkripti
ENST00000519638.3NM_007175.8
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia

      • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

        Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

        Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    ERLIN2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa ERLIN2-geenin sijainnin. ERLIN2 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 37 247 528–38 247 527.Kromosomi 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, juoste eteenpäinZNF703ERLIN2: 37 736 634–37 758 422, juoste eteenpäinERLIN2PLPBP: 37 762 580–37 782 218, juoste eteenpäinPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, juoste eteenpäinADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, juoste taaksepäinBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, juoste taaksepäinRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, juoste taaksepäinGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, juoste taaksepäinADRB3: 37 962 990–37 966 614, juoste taaksepäinADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, juoste eteenpäinEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, juoste eteenpäinASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, juoste taaksepäinSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, juoste taaksepäinLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, juoste eteenpäinBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, juoste eteenpäinDDHD2ERLIN2-kaavio: 12 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 37 736 634–37 736 678, 45 emästäEkson 2: 37 737 908–37 738 029, 122 emästäEkson 3: 37 740 365–37 740 446, 82 emästäEkson 4: 37 741 772–37 741 818, 47 emästäEkson 5: 37 744 355–37 744 416, 62 emästäEkson 6: 37 744 571–37 744 696, 126 emästäEkson 7: 37 749 559–37 749 632, 74 emästäEkson 8: 37 749 794–37 749 852, 59 emästäEkson 9: 37 750 395–37 750 486, 92 emästäEkson 10: 37 751 626–37 751 715, 90 emästäEkson 11: 37 753 450–37 753 529, 80 emästäEkson 12: 37 753 915–37 758 422, 4 508 emästä1246810125′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 21,8 kb:stä; 1 020 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ERLIN2

    15

    ERLIN2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 21,8 kb geenistä ERLIN2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ERLIN2-geeni: ER lipid raft associated 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/erlin2

    Vancouver

    Dante Labs. ERLIN2-geeni: ER lipid raft associated 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/erlin2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test